单侧肾缺如
疾病简介
先天性单肾缺如(unilateralrenalagenesis,URA)是先天性肾脏及尿路畸形常见的表型之一。在胚胎发育学上认为这种畸形是由输尿管芽和后肾间充质之间的相互诱导缺陷所致。别名：solitarykidney单侧肾缺损孤立肾单侧肾不发育unilateralagenesisofkidney单侧肾unilateralkidney英文名：unilateralagenesisofthekidney发病部位：肾脏就诊科室：泌尿外科症状：可无任何不适，常终身不被发现多发人群：无特定人群治疗手段：内科治疗是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状先天性URA患者的临床表现在个体中差异较大,轻者可终生隐匿,重者尤其是伴随下尿路畸形或其它系统及器官畸形,可快速进展至终末期肾功能衰竭(ESRF)。高血压和蛋白尿既是先天性孤立肾的常见伴随症状,又是影响肾功能恶化的危险因素之一。解剖上或功能上的独肾（即先天性孤立肾和单侧肾发育不良）常常没有临床症状，为偶然发现或影像学检查确定。独肾相关的其它异常，如心血管、胃肠道、肌骨系统、生殖系统及染色体异常，尤其是相关的泌尿生殖系的异常。
病因
病因主要是因为胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱,两者均未能发育,对侧肾常呈代偿性肥大,未发育的肾脏无肾实质,肾盂和肾蒂残迹,输尿管为索状纤维组织.URA患者中高血压的发生机制可能并不完全依赖高滤过状态,对水、钠及血管活性物质不同的调节通路可使部分患者即使肾功能完全丧失仍可保持血压正常。对这一现象更合理的解释有待于对机制的深入研究。
检查
检查影像学表现：单侧肾发育不良如发生位置异常，均位于输尿管走行区，或位于腰大肌前方或盆腔内；延迟扫描时较容易发现发育不良的小肾显影，这些肾脏可见强化，仍具有部分排泌功能，而对侧肾脏表现为代偿性增大。合并输尿管异常的主要表现为输尿管扩张、输尿管下段囊肿及输尿管异位开口，可同时出现多种异常或合并尿路结石；同侧输尿管异常远多于对侧；一侧肾缺如并同侧精囊囊肿（即Ｚｉｎｎｅｒ′ｓ综合征）表现为肾缺如侧的精囊内囊性结构，内容物为水样密度或信号可见液平。腹部平片和静脉尿路造影：一侧肾影缺如，对侧肾影增大超声：肾缺如超声表现有五大特点:羊水严重过少;胎儿一侧肾脏不显示;膀胱不显示;肾上腺“平卧”征;彩色多谱勒血流显像不能显示一侧肾动脉。
诊断
诊断二维超声是其筛查的基本方法，多普勒超声检查（包括能量多普勒和彩色多普勒）使得大部分诊断得以明确。二维、多普勒和三维超声的联合应用可以大大提高胎儿泌尿生殖系统畸形诊断的准确率。
治疗
治疗单侧肾缺如一般无须治疗，如合并其他并发症如旋转不良造成肾积水等时，则按具体情况处理，原则是尽可能保护肾功能，如旋转不良造成肾积水时，因及时外科治疗接触梗阻原因。我们在采取手术治疗前，必须应考虑到孤立肾存在的可能。以免在切除患肾或因手术对患侧肾功能造成严重损害，造成永久遗憾。对于患有高血压或蛋白尿的单侧肾缺如的患者，多采用保守治疗，降压或服用降尿蛋白药物治疗蛋白尿。
预后
预后胎儿单侧肾缺如,如羊水量正常,一般可正常生存,必要时产后手术治疗,预后良好。如合并有其他畸形,其预后可能不良。胎儿预后与其合并其他畸形的严重程度有关。
预防
预防(1)避免外伤,尤其是肾脏外伤。(2)及时处理泌尿系统疾患,以免造成更大损害。(3)避免其他疾病对肾脏造成继发性损害。(4)避免使用损害肾脏的药物。(5)女性病人应做好妊娠期监护。
参考资料
汪莺昱,王朝晖,王伟铭,等.成人先天性单肾缺如的临床特征分析[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2010,19(2):111-115..