尿道缺如及先天性尿道闭锁

尿道缺如及先天性尿道闭锁常合并其他严重畸形，胎儿后半期产生的尿液潴留在膀胱内，导致输尿管、肾积水。先天性无尿道或尿道闭锁是罕见的。严重的膀胱膨胀进而压迫脐动脉，引起宫内胎儿循环障碍，造成死产。别名：尿道发育不全及先天性尿道闭锁英文名：urethralagenesisandatresia发病部位：尿道就诊科室：泌尿外科症状：尿潴留膀胱充盈多发人群：新生儿治疗手段：手术治疗并发疾病：肾积脓泌尿系感染是否遗传：否是否传染：否

症状由于尿道闭锁胚胎时胎尿积聚，膀肮膨胀，反流损伤肾赃或压迫脐动脉，引起跆儿血循环发生障碍。胎儿多在产前死亡或生后不久死亡。也有合并膀胱外翻，脐尿管未闭或膀胱直肠瘘等，因有尿液排出而生存。

病因尿道闭锁其真正原因不详，可能是胚胎时期尿道的上皮组织未及时反叠于尿道内。阴茎头部的尿道上皮发育受到障碍，也可能是尿生殖窦膜未能穿破，而形成尿道膜样闭锁。尿道闭锁可呈完全性，部分性及膜状，完全闭锁者尿道呈一索状，部分闭锁发生在阴茎头部或阴茎部尿道，膜状闭锁者，男性常发生尿道外口或后尿道，女性多发生于尿道外口。

检查婴儿出生后应注意观察尿道排尿情况，不排尿者即应行导尿或尿道探子检查。导尿管或尿道探子插入受阻者，应进一步作尿道造影或经耻骨上膀胱穿刺后行膀胱造影检查，观察尿液流出的路径及是否合并有其他畸形。‍

诊断婴儿出生后如无排尿，行尿道探子检查即可确诊为尿道缺如及先天性尿道闭锁。鉴别诊断：1、重复尿道：很少见，常与膀胱、阴道，消化道异常伴发。重复尿道的管径较正常者为细，近端起于膀胱、膀胱颈或重复膀胱;远端则开口于阴茎背侧、阴茎腹侧或会阴。2、前尿道瓣膜：并不罕见，常伴尿道憩室，亦可单独存在。其病因可能是先天性尿道旁腺或副尿道旁腺囊性扩张引起，也可能是一种发育不全的尿道重复畸形。瓣膜常位于阴茎阴囊交界处尿道近端的腹侧，呈尖瓣、虹膜瓣或半月形，除造成下尿路梗阻外，严重时可继发上尿路扩张积水。3、尿道憩室：男童前尿道憩室位于尿道球部或悬垂部，呈袋形或球形，缺乏海绵体支持，内衬尿道粘膜。球形憩室常发生在球部尿道，带蒂，有单独的狭窄开口与尿道相通，易形成梗阻和结石。袋形憩室无真正的球部，常位于尿道球部或悬垂部尿道近端的腹侧。憩室形成的原因，可能是继发于前尿道瓣膜引起的尿路梗阻，近端扩张所致，也可能是由于局部缺乏海绵体支持的缘故。排尿时阴茎胀鼓，终末时尿滴沥，以及反复尿路感染，排尿性膀胱尿道造影可确定诊断。主张早期手术切除憩室，并检查和切除远端瓣膜。

治疗该病一经发现，应立即处理。尿道缺如者应立即行耻骨上膀胱造瘘。有肾功能衰竭者，需行双侧肾造瘘术。并发尿外渗者行尿外渗引流，并加用抗生素。待肾功能好转，小孩长大后，行尿道成形术及畸形矫正术。如为膜样闭锁，可用尿道探子将隔膜捅破，留置导尿。‍‍

预后尿道缺如及先天性尿道闭锁的预后决定于闭锁部位，如为后尿道闭锁，与尿道缺如相同，多于产前或产后不久即死亡。

预防尿道缺如及先天性尿道闭锁是先天性畸形，目前还没有很好的预防方法。备孕前一个月和妊娠的前三个月口服叶酸片对防止胎儿的畸形有一定的帮助。

尿道发育不全及先天性尿道闭锁泌尿外科