无睾症
疾病简介
无睾症又称先天性睾丸缺如，患儿出生时单侧或双侧单纯性无睾丸，外生殖器表现为男性，性染色体无异常，临床上较少见。别名：胚胎睾丸退化综合征congenitalanorchidism睾丸消失综合征先天性睾丸缺如XY型性腺发育不全英文名：发病部位：男性生殖系统就诊科室：泌尿外科多发人群：男性治疗手段：手术药物并发疾病：男性不育是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状1、单侧睾丸缺如的患者，可表现为阴茎、阴囊发育正常，因为有一侧睾丸是健康的，所以患者血中睾酮水平正常，且青春期第二性征也表现为正常。2、双侧睾丸缺如患者没有发育能力，呈宦官型发育，外表可表现为皮下脂肪丰满、皮肤十分细嫩、语调高且尖。对此类患者进行检查，可以发现患者的阴囊发育不良，里面没有睾丸的存在，阴茎发育小，且没有阴毛生长。3、无睾症多数情况是在隐睾手术中被诊断发现的，其发生的几率约为隐睾的3.3%，对于术前，不能用手触及睾丸的患者，找不到睾丸的几率约为20%。
病因
病因1、睾丸萎缩（35%）：先天性睾丸缺如的发生原因迄今未能肯定，可能与以下因素有关。妊娠期或出生前，后不久睾丸扭转，精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩，可能是最常见的原因。2、发育异常（35%）：孕8周时，睾丸组织开始发育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerianhormone，AMH)，之后分泌睾酮，如果睾丸组织在分泌睾酮之前丧失，Müller管已经退化，但雄激素依赖的Wolff管分化和泌尿生殖窦以及外生殖器的男子化尚未开始，如果睾丸组织原来存在并且分泌了一段时间的睾酮，那雄激素依赖的泌尿生殖道靶器官多少会向男子方向有所发育。先天性双侧无睾症患者不但从组织学上不能发现睾丸组织，而且从内分泌功能上也不能发现睾丸功能。
检查
检查1、侵袭性检查：比如睾丸动脉或是静脉造影，此检查的准确性低，并且有一定的并发症。现在已经很少应用了，它很少被作为无睾症的诊断手段。2、性激素试验：主要是用来判断是否有无睾症，决定是否通过手术探查方。若是当LHFSH升高的话，肌内注射绒毛膜则会促性腺激素，隔天1次，共3次后复查会发现血清睾酮不升高，可以确诊为先天性无睾症，也就不需要在进行手术探查，即可做出无睾症的诊断。3、非侵袭性检查：比如B超、CT、MRI等检查方法。不具备特异性，也只能被作为参考。目前应用腹腔镜技术可以安全准确的对腹内隐睾和无睾症作出诊断，并且避免盲目探查，在临床上对于无睾症的诊断也是很有用的。
诊断
诊断体表表现为双侧睾丸缺如的患者如伴有内分泌紊乱及发育异常及Zuchmann试验阴性者应考虑有无睾症可能，手术探查是确诊的主要方法。1、手术探查范围应自腹股沟管直至腹膜后的肾下极的水平，如未发现性腺，可确诊。单侧性无睾症的手术探查范围相同。2、实验室检查：TT水平可以较低，主要来自于周围组织雄烯二酮的转化。而促性腺激素的变化和性腺发育不全类似。FSH和LH均增高，性染色体为46XY。HCG试验：Zuchmann提出的HCG试验，HCG实验肌注HCG50001U后测定血睾酮值。在无睾症病人往往无反应，而在隐睾症病人血睾酮见上升。鉴别诊断：1、隐睾症特别与腹腔型隐睾症的鉴别，本病不伴有内分泌等方面异常，Zuchmann试验有助手术前判断，手术探查是最主要的手段。2、睾丸异位睾丸往往位于胚胎时睾丸下降正常途径以外，如腹股沟管及阴囊以外的部位，如耻骨前，大腿内侧等部位。仔细检查常可触及，也不伴有内分泌异常。
治疗
治疗1、对男性化较明显的病人，从青春期开始补充雄激素，使睾酮升高并保持在正常水平，促使男性第二性征发育。2、对于男性化不全或外阴模棱两可的病人，需根据具体情况以抚养性别作治疗，必须强调的是，在青春期时应给予相应性别的激素治疗。3、对于外阴女性化病人可采用雌激素替代疗法，保证其青春期第二性征发育，而相应的阴道发育不全可考虑用手术纠正;可采用雄激素替代疗法。4、为解除患者心理上的障碍，可采用阴囊内植入睾丸假体(义睾)的方法。
预后
预后男性无论是由于先天发育障碍还是后天的众多因素而引起的无睾症，都是可以导致男性不育的。“人工睾丸”植入术，可从一定程度上安抚患者心理的自卑感，减少精神上的创伤。
预防
预防无睾症的发病原因主要是在胚胎发育过程中，因为某种干扰素而影响或者是妊娠期或出生前后不久睾丸扭转导致男性的睾丸出现萎缩；但是在生活中我们要积极的预防无睾症，避免被无睾症这种疾病所影响。预防男性无睾症的方法：1、宽松的四角内裤更好的预防睾丸异常，宽松悬垂，保持蛋蛋的自然形状，所以四角裤比紧身三角裤好。2、自己检查睾丸，它应该摸起来像一个坚实的煮鸡蛋，光滑而结实，但不坚硬，任何肿块和坚硬区都要注意，不能忽视。这样一旦出现睾丸异常就可以很快辨认。3、睾丸异常要注意“坐”班族要加强体育锻炼，每天坐着超过10小时更容易得睾丸癌，这是睾丸异常需要特别注意的。4、对于某些从事特殊工作的男性，如接触放射线、某些有毒物质，从事高温工作等，应按照劳动保护条例的规定，认真采取措施，自我保护。
参考资料
无睾症男性不育