男性特纳综合征
疾病简介
由于染色体畸变的遗传性疾病，属原发性睾丸功能减退症的一个类型，临床表现为原发性性腺发育不全，身材矮小，并发症有心脏畸形等。多发于男性，通常以外科治疗为主。别名：男性特纳氏综合征男性特纳综合症特纳综合症男性吐纳综合征英文名：Turnersyndrome发病部位：睾丸心脏就诊科室：小儿内分泌科男科症状：隐睾、不育、心脏瓣膜病多发人群：男性治疗手段：外科治疗并发疾病：心脏瓣膜病是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状1.原发性性腺发育不全:小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾2.体态外形:身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。4.智力常低下并伴眼睑下垂。
病因
病因常染色体畸形导致的遗传性病变，从而使得性器官，男性的睾丸，阴经发育异常。
检查
检查可分为实验室检查和影像学检查实验室检查：1主要看.血睾酮分泌值是否在正常范围内，是否有降低正常或降低，尿促性腺激素是否有增高。2.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY等。此为金标准影像学检查：超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
诊断
诊断最主要依赖的诊断是，染色体核型分析典型的临床表现，男性性功能发育不全，如睾丸小、阴茎短小、甚至隐睾等实验室检查辅助影像学检查加以确诊。染色体核型分析可以确诊。实验室检查主要依赖睾酮水平的降低以及尿促性腺激素的增高。
治疗
治疗对于重症患者，治疗可使用雄性激素，但仍旧不能起到生育作用。对于轻型患者，使用雄激素后，其生育功能可能正常。如有隐睾，因无恶变趋向，故勿需切除
预后
预后轻型病例也可有生育能力。但对于重型患者则无生育能力
预防
预防性染色体畸变的遗传性疾病，可做遗传基因相关方面检查。做产前筛查，如果孩子出现性功能方面问题，应当及早就医。
参考资料
主要有以下几点可供参考后者具有：①本征男女均可发病；②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿；③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形；④染色体核型正常。.