Nezelot综合征
疾病简介
Nozelof综合征（胸腺发育不全综合征），患者体内的免疫球蛋白选择性缺陷且免疫球蛋白值正常或升高，即使免疫球蛋白浓度正常，特异性抗体反应常会受累及，属于胸腺发育不全的T淋巴细胞免疫缺陷疾病。别名：先天性胸腺发育不全ThymichypoplasiasyndromethymicdysgenesissyndromeNezelof综合征Nezelot综合症胸腺发育不全综合征英文名：Nozelof’ssyndrome发病部位：呼吸道以及细菌易感染部位就诊科室：血液科呼吸内科症状：婴幼儿时引起感染性疾病，比如肺炎、白色念珠菌、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良，可有扁桃体发育不良。多发人群：常染色体的隐性遗传的致病基因携带者，多在婴幼儿时期治疗手段：特异性抗感染治疗和对于具体并发症的对症治疗并发疾病：肺炎其他特指的细菌感染是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状患者在婴幼儿时易引起感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、绿脓杆菌、非结核性分枝杆菌感染等。若患者同时患有口腔鹅口疮、消化不良、发热等症，可致患者发育不良，如扁桃体发育不良。并发症为各种易感细菌的感染。预后性感染而不易控制于1～2年内死亡，少数可生存数年
病因
病因致病基因伴常染色体隐性遗传，是一种原发性免疫缺陷病。胸腺发育不良，脾脏及淋巴结缺乏淋巴组织。
检查
检查（1）实验室检查血清IgG、IgA、IgM总量可正常，但个别成分可增加或减少，明显可见淋巴细胞减少。抗体形成有缺陷。皮肤迟发过敏反应试验为阴性。患者淋巴细胞不会受到抗原或植物血凝素等的刺激而发生转化。淋巴结活检见淋巴组织缺乏，骨髓中可观察到浆细胞。（2）其他辅助检查X射线检查胸部，显示胸腺变小或看不到。
诊断
诊断根据病史，观察临床表现，通过检查方法，如实验室检查法或胸部X射线照射，可确诊。鉴别诊断时应与免疫缺陷性疾病相鉴别。
治疗
治疗1.特异性抗感染治疗:患者可延长一定存活期，但多会发生顽固性感染而不易控制，在1～2年内死亡。2.对症治疗补充免疫球蛋白、转移因子，胸腺移植可暂时有效，如能行骨髓移植可能有持久的疗效。
预后
预后预后性感染而且不易控制的在1～2年内死亡，偶有可生存数年
预防
预防无
参考资料
李娜.临床医药学知识咨询系统初探.中国人民解放军军事医学科学院，2006..