小儿下丘脑错构瘤
疾病简介
下丘脑错构瘤多见于儿童和婴幼儿，临床上较为罕见且女性患者稍多于男性。出现性早熟、痴笑样癫痫症状，有时候可能伴有其他类型癫痫或行为异常。别名：小儿下丘脑神经元错构瘤英文名：hypothalamichamartoma发病部位：下丘脑就诊科室：小儿神经外科症状：主要的临床表现为儿童早期性早熟、痴笑样癫痫、行为异常等多发人群：儿童及婴幼儿治疗手段：手术治疗、药物治疗、γ刀治疗并发疾病：多指[趾]先天性肾畸形NOS是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状下丘脑错构瘤多见于儿童和婴幼儿，主要的临床表现为儿童早期性早熟、痴笑样癫痫、行为异常等症状，有时候可能伴有其他类型癫痫或行为异常。其中，痴笑样癫痫主要变现为发作性傻笑，发作持续时间为数秒或数十秒之后突然停止，患者发作时神志并没有丧失，每天可能发作数十次且随着病情的发展，发作越来越频繁。性早熟主要变现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大，出现阴毛，痤疮及声音变粗等症状。
病因
病因神经上皮组织肿瘤分为两类，一类是胶质瘤，是由神经系统中的胶质细胞形成的，而另一类并没有概括的名称，是由神经系统中的实质细胞即神经元形成的。现在并不能从病原学上或是形态学上将两者完全去区分开来，但是一般而言胶质瘤比较常见，因而将神经元肿瘤包括在胶质瘤中。
检查
检查小儿下丘脑错构瘤检查项目主要为颅脑CT检查、MRI检查、脑电图检查、血常规、尿常规、便常规和性激素六项检查。一般检测出性腺激素水平增高，CT检测发现患者存在鞍背、垂体柄后方、脚间池等部位出现等密度占位性病变，肿瘤体积大的患者可能存在三室前部变形的症状。此病首选MRI进行检查，患者检测结果表现为等皮质信号、在T2加权像为等信号或稍高信号且注药无强化。
诊断
诊断结合下丘脑错构瘤特有的临床表现和神经影像学检测特征进行诊断，当儿童或婴幼儿出现性早熟、痴笑样癫痫症状且MRI或CT显示脚间池占位性病变且注药无强化时，要首先考虑是否为下丘脑错构瘤。要将此病与颅咽管瘤、鞍上胶质瘤、鞍上生殖细胞瘤进行鉴别诊断，重点检测病变部位是否出现不同程度的强化和有没有出现进行性增大的趋势。
治疗
治疗a、手术治疗：手术治疗可以缓解症状，手术全切除错构瘤后患者性早熟症状停止、激素水平恢复正常，部分患儿癫痫发作数明显减少甚至完全停止。手术时要注意对垂体柄和动眼神经进行保护，防止颈内动脉痉挛，手术后要保证患儿的水、电解质平衡，纠正尿崩症。b、药物治疗：目前尚无有效药物治疗痴笑性癫痫，可以注射GnRH类似物治疗单纯性早熟的患者。C、γ刀治疗：可以对患者进行γ刀治疗使癫痫完全停止。
预后
预后可通过手术治疗来缓解症状。
预防
预防尽量避免与有害物质接触尤其是致癌物质，避免和尽可能减少有害物质侵犯机体提高机体抵御肿瘤的免疫力，帮助我们提高和加强机体免疫系统有利于与肿瘤进行斗争。要注意戒烟、合理饮食、有规律锻炼和减少体重。
参考资料
漆松涛.小儿下丘脑错构瘤的诊断和治疗[J].中华小儿外科杂志,2008,29(4):193-196.