小儿全远端型肾小管酸中毒
疾病简介
肾小管性酸中毒,是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。全远端型肾小管酸中毒，是由于醛固酮分泌不足或肾小管对其反应低下所致高血氯性代谢性酸中毒及持续高钾血症。别名：小儿Ⅳ型肾小管酸中毒小儿高血钾型肾小管酸中毒英文名：GeneralizedDistalRenalTubularAcidosis发病部位：肾小管就诊科室：小儿肾内科儿科症状：小儿生长发育落后厌食恶心乏力多尿烦渴多发人群：多见于儿童治疗手段：药物治疗并发疾病：佝偻病肾钙化肾结石是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状当有能够引起RTA的原发病和致病因素存在或发生作用时，出现高氯性代谢性酸中毒，小儿生长发育落后，厌食，恶心，乏力，多尿烦渴及尿比重低或者脱水。轻度肾功能减损即出现了严重的骨病，患儿有顽固性佝偻病，年长儿也可能出现佝偻病、病理性骨折，出现肾钙化或者肾结石症。常伴有一定程度的肾小球功能受损，但本病往往在慢性肾功能不全出现前即有高血氯性代谢性酸中毒及高钾血症。
病因
病因几乎所有小儿全远端型肾小管酸中毒（Ⅳ型肾小管酸中毒）均继发于其他的疾病，原发性者很少见。常见继发性的病因有：单纯醛固酮缺乏、慢性肾脏疾病伴肾素和醛固酮分泌不足、急性肾小球肾炎伴肾素和醛固酮分泌不足、肾小管对醛固酮反应性降低、药物和毒素。
检查
检查主要有实验室检查和其他辅助检查。实验室检查项目包含：尿酸化试验、肾小球滤过率降低、尿检、血生化等。其他辅助检查包含：影像图、B超、心电图。
诊断
诊断应当注意与高血钾远端肾小管性酸中毒区别，均表现为高血钾和酸中毒。但本病在酸血症时，尿的pH小于5.5，而且肾小球滤过率无明显下降（大于40ml/min）；在碱化尿液后，尿与血CO2分压之差大于2.66kPa；当尿HCO3-丢失增多，血HCO3-浓度却正常时，易与近端肾小管酸中毒混淆，鉴别的要点在于本病在酸血症时，NH4+排出减少，可用硫酸钠滴注试验鉴别。
治疗
治疗主要是药物治疗。降低血钾，限制钾摄入或使用排钾利尿药以降低血钾；使用碳酸氢钠、枸橼酸盐混合液等碱性药物；使用氟氢可的松等盐皮质激素治疗；钙制剂；维生素D治疗。最重要的是治疗原发病和对症治疗。
预后
预后预后主要取决于早期诊断，早期合理治疗和长期坚持规律性的治疗，若能早期合理治疗，可预防严重肾钙化和肾功能不全，预后较好；若中断治疗，代谢性酸中毒所致临床症状可复发，则导致肾功能不全或衰竭，预后不良。
预防
预防本病的预防要积极治疗原发性疾病，如对肾上腺皮质疾病者给予激素替代治疗等；避免补充氯化钾过多，使用过量保钾利尿剂，肝素，前列腺素抑制剂等，并禁服用对肾功能有损害的药物及食物；还应加强锻炼，增强体质。
参考资料
胡学锋，周忠梅，任碧池.远端型肾小管性酸中毒18例临床报告〔N〕.临床荟萃，1995，10(5)：211..