小儿脊髓性肌萎缩
疾病简介
婴儿脊髓性肌萎缩症可为恶性或良性病程。是一类临床常见的由脑干运动神经核和脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力、肌萎缩。特点是脊髓前角细胞变性，表现为以肢体近端为主的肌萎缩和广泛性肌萎缩弛缓性麻痹。别名：pediatricmyelopathicmuscularatrophy小儿脊髓性肌萎缩症小儿脊肌萎缩症pediatricprogressivespinalmuscularatrophy英文名：spinalmuscularatrophy发病部位：脊髓、脑干的运动神经元就诊科室：小儿神经外科症状：对称性肌无力、肌肉弛缓，张力极低肌肉萎缩、肋间肌麻痹等多发人群：儿童治疗手段：支持对症治疗，预防治疗、手术治疗并发疾病：肺炎营养不良是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状（1）婴儿型：此型疾病最严重。主要临床表现为对称性肌无力（患者下肢最先受累，主动运动功能受限，其中受累最严重的是近端肌肉，患者无法独坐，最终发展至手足活动受影响）、肌肉弛缓，张力明显下降（患者下肢在卧位时呈蛙腿体位，腱反射减低或消失等是典型的临床表现）、肌肉萎缩（全身肌肉都有可能发生萎缩）、肋间肌麻痹（呼吸困难，产生明显的代偿性腹式呼吸，严重者有胸式矛盾呼吸）、运动脑神经受损（舌下神经支配的舌肌萎缩及震颤）（2）中间型：多发于1岁之后的儿童，病情发展较慢。主要表现是近端肌肉无力，一般下肢重于上肢。患儿常有多发性微小肌阵挛。（3）少年型：此疾病中最轻的一类。一般在患者的青春期发病，以下肢近端为主的肌肉无力是主要症状，后慢慢发展至上肢。病情发展较慢，若患儿能够行走，可见明显的步态异常，腰椎前突，腹部凸起，
病因
病因尚不明确，认为是伴常染色体隐性遗传
检查
检查一岁内出现肢体无力，进行性加重；瘫痪为对称弛缓性，婴儿脊髓性肌萎缩症的诊断可有呼吸肌和多组颅神经瘫痪；有家族史；肌电图和肌活检示为神经源损害。婴儿脊髓性肌萎缩症须与先天性肌营养不良、先天性肌病、P0mpe病及颈髓损伤鉴别。
诊断
诊断（1）基因诊断：一旦发现SMN基因突变，即可确诊为SMA，不需要再做其他检查（2）血清学检查：检查CPK的含量，SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高，Ⅲ型常增高（3）电生理检查：I型运动传导速度减慢。（4）肌电图：纤颤电位明显增高（5）肌肉活体组织检查：肌肉可见失去神经支配现象，早期可见同型肌群化，晚期出现肌纤维坏死
治疗
治疗无特效治疗。主要药物为三磷酸腺苷二钠片和维生素B。（1）理疗、适度运动：保护关节，防止挛缩，减少挛缩产生的痛苦（2）饮食：调整食物结构、喂养方案、喂养姿势，以大道最大限度地增加热卡摄入。需要专业营养师指导。（3）脊柱矫正（4）促甲状腺激素释放激素（TRH）治疗（5）预防并发症
预后
预后暂无特异治疗，预后效果主要与疾病的临床分型相关，Ⅰ型患儿的存活期一般在2岁以内，Ⅱ型患儿的存活期一般在5岁以内，Ⅲ型患儿可生存到成人期，均由于呼吸麻痹或全身衰竭而死亡。
预防
预防产前进行胎儿基因检测，必要时停止妊娠。
参考资料
梁承伟，田朝霞，小儿脊髓性肌萎缩.临床儿科杂志,2009（04）.