先天性巨结肠
疾病简介
先天性巨结肠(congenitalmegacolon)是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，在消化道畸形中，其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形，有家族性发生倾向。别名：HirschSprungdisease无神经节细胞症无神经节细胞性巨结肠Hirschsprungdiseaseaganglionosis巨结肠aganglionarMegacolon赫什朋病英文名：congenitalmegacolone发病部位：结肠直肠大肠就诊科室：小儿普外科肛肠外科中医肛肠科症状：儿童偏食便秘腹痛腹胀大便大便艰难多发人群：男性治疗手段：手术结肠造口乙状结肠造口术duhamelrehbein斯温森氏（Swenson）直肠切除术Ikeda索夫氏直肠粘膜下切除术[Soave]保守治疗并发疾病：肠梗阻结肠穿孔腹膜炎坏死性小肠结肠炎是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状新生儿巨结肠多在出生后胎粪不排或排出延迟，甚至发生急性肠梗阻。多需灌肠或塞肛栓（开塞露）后才有较多胎粪排出。呕吐亦是常见症状；由于顽固性便秘，病儿常有腹胀，可见肠型。直肠指诊可发现直肠壶腹空虚，粪便停留在扩张的结肠内，指诊可激发排便反射，退出手指时，大量粪便和气体随之排出。随着年龄增长，病儿主要表现为便秘、腹胀、全身营养不良，多需灌肠或其他方法帮助排便。体检最突出的体征为腹胀，部分病例可在左下腹触及粪石包块。
病因
病因本病的病理组织基础是位于肠壁肌层神经丛和粘膜下神经丛内正常可见到的神经节细胞完全却如，还有一类称巨结肠类缘性疾病，可见神经节细胞减少、发育不良及神经元发育不良等。
检查
检查1.腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影，或表现为结肠梗阻。2.钡灌肠：少量钡剂灌肠，了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证。3.直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法，以了解肛管有无正常松弛反射。4.活体组织检查：取粘膜下及肌层病理检查以确定有无神经节细胞存在。5.直肠粘膜组织化学检查：直肠粘膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶强阳性染色；存在大量染色的神经纤维，而缺乏神经节细胞。
诊断
诊断先天性巨结肠诊断根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀。表现为慢性不全性结肠梗阻。
治疗
治疗治疗以手术治疗为主。对诊断尚不肯定或虽已肯定但暂不行手术或术前准备者，需接受非手术治疗。主要包括扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、补充营养等，以缓解腹胀，维持营养。对诊断已肯定，能耐受手术的病儿应行手术治疗。手术要求切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠，解除功能性肠梗阻。对必须手术而病情过重者，应先行结肠造口，以后再施行根治手术。新生儿巨结肠宜先行保守治疗或结肠造口手术，待半岁左右施行根治术。近年来在新生儿期亦有采用一期根治手术者。常见的有三种手术：1．病变肠段切除，拖出型结肠、直肠端端吻合术（Swenson术式）。近端结肠翻出肛门外作吻合，保留直肠前壁2cm，后壁1cm斜行吻合。2．直肠后结肠拖出，侧侧吻合术（Duhamel术式）。3．直肠粘膜剥除，结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术（Soave术式）。
预后
预后先天性巨结肠手术治疗的效果基本满意。
预防
预防为了减少先天性巨结肠的并发症，应早期诊断、早期手术治疗。
参考资料
先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。别称希尔施普龙病英文名称con...