Apert综合征
疾病简介
尖头并指(趾)综合征，又称Apert综合征，尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征等，是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。别名：尖头并指综合征acrocephalosyndactyly并指型尖头综合征英文名：acrocephalosyndactylysyndrome发病部位：脑就诊科室：小儿神经外科整形外科症状：头颅大小失常头颅畸形突眼前囟膨凸勺状手鼻梁低平智力低下多发人群：婴幼儿治疗手段：手术治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1.颅面骨畸形：明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。2.手足畸形：左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。4.口颌系统畸形上颌骨发育不足致错畸形，有25%～30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。5.中枢神经系统异常智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症状。6.其他畸形低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。
病因
病因本病为常染色体显性遗传，但多数病例为散发。亦可能系基因突变所致。
检查
检查X线检查：前后颅骨直径变短，颅前凹变浅，颅中凹扁平，颅后凹变深，可见脑回压迹，蝶鞍大，蝶骨小翼和眶缘显著增高，眼眶浅冠状缝和人字缝骨性结合，上颌窦发育不全。各副鼻窦变小。
诊断
诊断诊断依据，本病根据短尖头和特征性的并指（趾）表现，X线检查：前后颅骨直径变短，颅前凹变浅，颅中凹扁平，颅后凹变深，可见脑回压迹，蝶鞍大，蝶骨小翼和眶缘显著增高，眼眶浅冠状缝和人字缝骨性结合，上颌窦发育不全。各副鼻窦变小，即可作出诊断。
治疗
治疗手术治疗：要彻底改变颅面畸形和阻塞性睡眠呼吸障碍，可施行外斜视矫正术及睑部矫形术及有关骨压迫的骨松解及矫形术。尽早行神经外科手术以防颅内压增高及脑疝发生。视神经孔狭窄可行视神经减压术。因此，总体治疗应根据患者病情需要选择各种术式，可由眼科、耳鼻咽喉头颈外科、口腔颌面外科及整形外科实施。
预后
预后本病新生儿期死亡率较高，预后较差。
预防
预防高龄双亲的子女，尤其是随着胎次的增加，罹患的可能性越大；应定期进行产前检查。
参考资料
新生儿遗传病