透明细胞软骨肉瘤

透明细胞软骨肉瘤是软骨肉瘤中罕见的组织学类型，好发于股骨近端、肱骨近端、扁平骨和短骨的骨骺或骨凸，多致关节疼痛、积液和活动受限。本疾病病因不明，但以中老年男性患者为主。英文名：clearcellchondrosarcoma,CCCS.发病部位：临床好发于股骨近端、肱骨近端、扁平骨和短骨的骨骺或骨凸。就诊科室：骨与软组织肿瘤科症状：临床多表现关节疼痛、积液、活动受限。多发人群：中老年男性治疗手段：1.手术治疗为主是否遗传：否是否传染：否

症状透明细胞软骨肉瘤好发于股骨近端、肱骨近端、扁平骨和短骨的骨骺或骨凸，其症状一般表现为发病部位关节疼痛、肿胀、压痛及伴有不同程度的患肢无力，和不同程度的活动受限。

病因该病由于病例较少，国内外自发现以来不过几百例，临床数据分析尚不能发现患者的共性，所以目前尚无确切病因。

检查X线检查：透明细胞软骨肉瘤的X线所见与发生于发生于骨骺内的成软骨细胞瘤相似，表现为（至少在初期是这样）有明显的溶骨界限区。肿瘤内可见不透X线的钙化。病理检查：需与多种良性肿瘤及高度恶性的普通型软骨肉瘤、骨肉瘤转移性透明细胞癌相鉴别。

诊断透明细胞软骨肉瘤是一种低恶毒性软骨肉瘤，好发长骨骺端，很少累计长骨骨干及中轴骨。该瘤多见于成年男性，高峰年龄30-50岁，临床上病程较长，生长缓慢，常表现为局部疼痛，活动受限。该瘤影像学呈长骨骨端溶骨性破坏，早期病变界限清楚，周围有硬化带，因而显示良性肿瘤特征，极易误诊为软骨母细胞瘤、骨中巨细胞瘤或动脉瘤样骨囊肿等。镜下肿瘤细胞密集，有不完整的小叶状结构，细胞体积大，胞界清楚，胞质宽广透明，核小，无明显异型，无核沟，罕见核分裂。肿瘤中部区域破骨细胞样巨细胞及反应性新生骨生成，并合并有动脉瘤样骨囊肿。免疫组化瘤细胞S-100阳性，细胞基质ColⅡ和ColⅩ阳性。鉴别诊断1）软骨母细胞瘤：软骨母细胞瘤的好发部位、年龄、影像学表现均与透明细胞软骨肉瘤相似，但镜下瘤细胞境界清楚，体积相对较小，核大，胞质少，微嗜酸，1/3病例可见窗格样钙化。透明细胞软骨肉瘤中常见化生的骨小梁，发病年龄也远高于软骨母细胞瘤，较软骨母细胞瘤的恶性较低。2）动脉瘤样骨囊肿：透明细胞软骨肉瘤血供丰富，易血管扩张和间质出血，伴纤维组织增生形成囊壁样结构，从而继发动脉瘤样骨囊肿改变。特别是在动脉瘤样骨囊肿样区域较广泛时应该适当多处取材，并在动脉瘤样骨囊肿区域中仔细寻找，可见透明细胞软骨肉瘤肿瘤细胞穿梭其间。动脉瘤样骨囊肿多二十岁发病，囊壁无成簇的透明细胞。3）骨肉瘤：关键是辨别骨小梁。骨肉瘤中的骨小梁是由骨细胞直接分泌骨样基质形成的，透明细胞软骨肉瘤的骨小梁则是由透明的软骨细胞化生而成。并且骨肉瘤常破坏骨皮质，骨膜反应明显，镜下细胞更具恶性特质。

治疗透明细胞软骨肉瘤生长缓慢，易复发，极少转移。目前多采用病变区骨及软组织广泛切除。

预后本病属于低恶度型骨肿瘤，手术后存活率较高，10年存活率为89%。但若手术不彻底极易复发。所以应当做好复查。

预防该病及其罕见，病因不明，无有效预防措施。

1.张波.刘庆伟.施红旗.等.透明细胞软骨肉瘤的临床、放射学、及病理学特征.[J].实用肿瘤学杂志.2008.22.（6）523-525.