小儿颅面骨畸形综合征

小儿颅面骨畸形综合征（Craniofacialdeformityofbonesyndromeinchildren）先天性单侧或双侧的颅面骨短小及耳朵畸形。此类症状多为单侧发生，少数为双侧。别名：小儿Ullrieh-Fremety-Dohna综合征小儿Frangois综合征小儿哈-斯二氏综合征小儿Audry综合征Ⅰ型小儿颅面骨畸形综合症英文名：Craniofacialdeformityofbonesyndromeinchildren发病部位：颅面骨就诊科室：整形外科症状：舟状头三角头短小头囟门开放斜视小眼球小角膜蓝巩膜眉毛、睫毛、腋毛、阴毛稀疏多发人群：小儿治疗手段：手术治疗并发疾病：眼球震颤虹膜缺损黄斑变性白斑病是否遗传：不确定是否传染：否

症状（一）下颌骨畸形下颌骨畸形占颅面短小症的大部分，主要为下颌骨发育不全，下颂骨升支不是短小就是完全没有成长，下颌体往上移位，下颌因而偏向患侧。下颌骨主要的异常在下颌骨髁状突，下颌骨髁状突的异常代表了下颌骨发育不良的严重度，也可直接或间接地作为制定治疗计划的指标。下颌骨畸形可以分为3类。第一类：轻微的发育不良；第二类：髁状突及下领骨升支较小，髁状突关节变平，颞颂关节窝消失不见；第三类：下颌骨升支完全消失不见，或是剩下极少。下颌骨的生长与下颌骨髁状突的发育有密切关系，颜面的不对称表现为在成长期渐渐明显地歪向患侧，咬耠面倾斜，患侧较高。一般而言，此类患者的下领骨缺损程度，随着患者的生长，维持相同比率的偏斜。其他颜面骨的发育也可能不正常，如同侧颧骨发育不良、颧骨突较低、颧骨弓较短、颞骨变平、内耳及中耳之气室消失等。颅面短小患者的眼眶也有不同程度的波及。其他亦有因颅骨发育不全，而造成单侧性的斜头。1/10的患者，可同时伴有颈椎异常。此症除有骨骼异常、神经肌肉的缺损外，还可影响到面部的咀嚼肌如咬肌、内外翼突肌及颞肌的发育，同时由于肌肉的异常，也造成了下领骨开口倾斜、侧方运动及下颌前突的动作异常。（二）外耳异常外耳发育异常在此症是一个常见的症状。按形态上畸形的程度将外耳异常分成3度。第一度：耳朵较小，发育不良，但多数构造仍然存在；第二度：仅有垂直方向的耳软骨及皮肤的残留物，没有耳道的发育；第三度：外耳几乎完全没有，只剩下残余的耳垂一小部分。这些情况必须通过听力检查及颞骨断层摄影，来决定所剩下的听力尚有多少。（三）神经系统上的异常各种不同的脑部异常均有人报道过。脑神经异常较常见，最常见的就是面神经麻痹，可能是因颜面肌肉的发育不良，或是面神经在颅骨内的径路异常，或是脑内的径路异常所致。

病因由于胚胎学的发展，对此类颅面骨畸形的发生有了较多的了解。颅面骨畸形主要影响胚胎神经脊细胞群，其后续部为第一及第二对鳃弓组织。亦有人提出，此系镫骨动脉异常，影响第一、第二鳃弓及其衍生的其他组织。部分颅面骨畸形者，可能是胚胎期内产生耳部出血血肿，进而产举此类症状。

检查影像学检查：电脑断层CT扫描及立体CT可明确显示出整个头颅与上、下颌骨间的异常，及颧骨弓、颞骨窝和前后径上的异常。下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失小眼眶，前囟闭合延迟，短头畸形，管状骨纤细。用不同的骨窗，可以分辨出骨骼或软组织及肌肉上的差异。

诊断I类：属于最轻微的变化。可能包含关节间软骨异常，主要为关节间空隙变小，但髁状突形状仍然存在，关节间运动稍受限制，造成关节在旋转功能完整的移位运动存有障碍。所有的运动肌肉仍存在，但明显较小，皮下组织及脂肪也较薄，因而增加了颜面的不对称性。Ⅱ类：颞颌关节消失，而下颌骨髁状突仍然存在。翼外肌仍与圆锥状的下颌骨髁状突相连，但下颌骨髁状突已完全没有一般正常的外观，且往内侧及前侧移位，翼外肌无法将下颌骨往前拉动，当张口运动时，下颌骨偏斜显得更加明显。其肌肉缺损的程度，往往与相连的骨骼缺损密切相关，通常颅部的颞骨或颧骨发育也受到不同程度的影响，咬耠偏斜严重，上颌骨发育也受限。在生长期如下颌骨能延长，可使上颌骨往下生长发育有良好的机会。Ⅲ类：为颅面短小症最严重者，表现为一侧完全性下颌骨升支及颞关节完全没有发育，同侧颧骨弓及颞骨发育也差，只有少量肌肉发育或是与下颌骨相连，骨骼发育也只有在齿槽骨牙胚周围。

治疗患者的年龄及颅面异常的程度决定了手术的方式及范围。1、成年或生长发育停止者的手术治疗行牙齿矫正，治疗方式与其他颜面歪斜患者相同。手术治疗包括矫正上颌水平面、重建两侧下颌骨对称和颞颌关节的高度。耳朵及软组织异常，应待颜面骨定型后才进行治疗。治疗计划：行上颌骨水平面截骨，矫正上颌骨歪斜。作骨移植以改善上颌歪斜。患侧下颌骨用单侧肋软骨-硬骨移植来重建单侧的颞颌关节及下颌骨升支，用多层骨移植来改善其脸型不正。对侧下颌骨升支则以前后向截骨术来调整咬耠面的不正。有些患者最后则以頦成形术来改善颏偏斜。2、生长期患者的手术治疗下颌骨重建术可利用肋骨完全重建一侧完整的颞颌关节，矫正偏斜的咬耠面，尤其是在换牙前。如能及早手术矫正，延长下颌骨，多可以刺激同侧上颌骨往下发育，减少日后需同时进行上颌截骨术的可能性。手术所造成的同侧开耠，需利用咬合板矫正术治疗。这种手术的缺点是，对用肋骨重建的下颌骨，无法完全预计日后肋骨生长的情形，偶见患者患侧下颌骨术后有过度生长的现象。骨伸长刺激术为利用下肢延长术的原理，适用于单侧或双侧下颌骨延长的术式。虽然下颌骨与四肢长骨有所不同，但使用后与长骨的组织病理变化几乎完全相同。下颌骨骨伸长刺激术：下颌骨切开后，先在骨端以纤维组织补满，渐以骨细胞代替，经钙化及骨化而形成新骨。在术后8个月，新骨形成已可达到成骨的90%左右。其基本手术方式是在患侧口内作半边的下颌骨截骨术，再以长骨钉固定于截骨之近端及远端，避免伤及牙齿或牙胚。手术后4〜5天开始每日延长1mm，皮肤之钉孔需每日清洗。

预后本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。

预防孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

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