先天性尖头并指(趾)畸形综合征
疾病简介
先天性尖头并指(趾)畸形综合征（CongenitalcuspandDigitsyndrome）又称为Apert综合征，其特征是颅缝早其特征是颅缝早闭、突眼、中脸部发育不足。别名：Apert综合征英文名：CongenitalcuspandDigitsyndrome发病部位：颅面部就诊科室：整形外科症状：头形前后扁而高前囟门突出眼眶上缘低陷上颌骨发育不足腭弓高而窄前额陡峭大耳垂多发人群：小儿治疗手段：手术治疗并发疾病：腭裂痤疮第三颅神经麻痹[动眼神经麻痹]智力低下颅缝早闭是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状①头颅异常：由于头颅缝尤其冠状缝的过早闭合，限制了颅骨和上颌骨等的生长，引起尖头畸形、短头畸形或三角形头畸形，代偿性地使额区向前明显高起隆突，同时骨缝的骨性结合不能适应迅速发育的颅脑体积的增大，而出现脑积水、智力低下，重者颅内压升高，头痛，呕吐，甚至癫痫发作；②口腔颌面部异常：主要为上颌骨发育不良，下颌骨相对前突，而使上下颌呈反状态，鼻部突出呈鹦鹉嘴样，腭弓呈V形增高变尖，有时合并腭裂、唇裂，整个面中部后缩，上颌牙列拥挤，上唇短，下唇下垂，有时不出现下颌前突，反而相对形成下颌发育不全，出现强制性口呼吸等；③眼、耳异常：视力进行性下降，眼窝浅，眼球突出，浅蓝色巩膜，双眼间距增宽、外斜视，眼裂下斜，眼球震颤，同时因视神经受压，出现视神经炎或视盘水肿，上方视野缺如，继发性视神经萎缩、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等；双侧外耳道闭锁，听力减退或消失；④其他：有的可出现脊柱隐裂、并指（趾）、先天性心脏病等。
病因
病因先天性尖头并指(趾)畸形综合征的病因常为染色体显性遗传。但多数病例为散发。亦可能系基因突变所致。有学者认为，引起颅缝过早闭合和其他骨合并异常的原因是芽胚浆的变异引起两骨的骨化中心异常接合或异常分离所致；认为是因胎儿期骨缝区炎症导致了早闭。
检查
检查1、影像学检查：X线检查可见颅骨骨缝骨性连接，颅底、上颌骨及颅骨与下颌骨大小比例失调，垂体窝扩大。CT断层扫描和三维CT成像可用以判断畸形的严重程度。2、实验室检查：患儿的血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、凝血功能检查均无特殊的异常表现。脑脊液压力可以增高的表现。
诊断
诊断先天性尖头并指(趾)畸形综合征的临床特征主要为突眼、上颌骨严重后缩呈凹盘状脸、反畸形。有些病例如伴发颅缝早闭症可出现轻度或中度的眶距增宽症，但常为面中部的后倾所掩盖。其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。部分患者可有外耳道狭窄或闭锁，甚至有听力障碍。由于突眼畸形，眼睑闭合不全，可致暴露性角膜炎、角膜白斑甚或失明。按畸形的严重程度将先天性尖头并指(趾)畸形综合征分为上颌型、假性型、颜面型、颅型、颅面型等5种形式，其中以颅面型畸形最为严重。X线头颅摄片，常有明显的颅骨指压切迹，提示存在慢性颅内压增高。头颅X线影定位测量对疾病的诊断和手术方案的设计有重要的参考价值。
治疗
治疗先天性尖头并指(趾)畸形综合征手术治疗原则，小儿患者可行额眶前移术，也可行颅面联合前移的扩大型截骨，同期作中面部劈开去骨以矫正眶距增宽症。手指的分割、重建，通常在1岁以后就可开始，可按照分指的整形原则进行一期或分期的分指手术，如组织瓣改形、植皮等。轻度畸形可在青春期后进行手术治疗，可选用颅外法自身稳定型的截骨前移术。中、重度患者可选用颅内外联合进路的分块颅面骨前移及截骨术和整块颅面骨前移及截骨术。小儿伴眶距增宽症的患者建议可同期进行面中部劈开和整块颅面骨前移及截骨手术。
预后
预后先天性尖头并指(趾)畸形综合征通过正规的手术治疗后，一般预后情况良好，患儿的症状消失。新生儿期死亡率较高。
预防
预防高龄双亲的子女，尤其是随着胎次的增加，罹患的可能性越大；应定期进行产前检查。多以清淡食物为主，注意饮食规律。根据医生的建议合理饮食。
参考资料
Apert综合征整形外科