小儿尼曼-皮克病
疾病简介
尼曼-皮克病又称鞘磷脂病系由于组织中显著缺少鞘磷脂酶致使单核巨噬系统和其他组织的细胞中鞘磷脂积聚。本病为常染色体隐性遗传，多见于犹太人，我国少见。别名：小儿尼曼-皮克二氏病小儿鞘磷脂沉积病小儿类脂组织细胞增多症小儿尼曼-匹克病小儿尼-皮二氏病英文名：Niemann-Pickdisease，NPD发病部位：全腹就诊科室：小儿内分泌科眼科症状：肝脾肿，肌张力低及肌无力，眼底黄斑区有樱桃红斑，皮肤呈黄棕色、惊厥等多发人群：小儿治疗手段：手术治疗对症治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状本病表现主要有3型：A型：最常见，多在生后1年内起病，有厌食呕吐体重不增、消瘦症状，肝、脾肿大；皮肤干燥呈蜡黄色，智力减退，肌软弱无力或痉挛，耳聋失明，多于4岁前死亡；B型：有A型内脏症状而无神经系统表现；C型：起病稍晚，症状较A型轻。诊断本病有赖于从骨髓、肝脾、淋巴结找到尼曼匹克细胞。
病因
病因本病征先天性糖脂代谢异常性疾病。神经系统变性是导致死亡的根本原因，NPC的神经病理改变包括：神经元内脂质沉积，白质髓鞘脱失轴突营养不良伴轴突球状体和神经元纤维缠结形成以及大量神经元死亡，研究显示，细胞周期依赖性蛋白激酶5的激活或异位所导致的神经元细胞骨架蛋白过度磷酸化与NPC神经元的变性死亡机制密切相关
检查
检查1酸性磷酸酶、阴性反应2血红蛋白、血红蛋白正常或具有轻度贫血3腹部平片、无特征性表现4视力、视力减退,角膜混浊5眼底检查、可见樱桃红斑6胸部平片、无特征性表现7血清磷脂酶A2、酶的活性不同，对诊断最为可靠。8骨髓象分析：含有典型的尼曼-匹克细胞，常称泡沫细胞，该细胞直径20～100μm;核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核;胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑葚状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。
诊断
诊断1肝脾肿大。2有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。3外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。4骨髓可找到泡沫细胞。5X线肺部呈粟粒样或网状浸润。6有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，尿神经鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴结活检证实。鉴别诊断：1.戈谢病婴儿型以肝大为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到戈谢细胞。2.Wolman病无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。4.Hurler病(黏多糖Ⅰ型)肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿黏多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。
治疗
治疗小儿尼曼-皮克病(NPD)目前尚无可特效根治性治疗方法，可选用肾上腺皮质激素及对症治疗，注意营养采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。有人给一7岁女孩NPD患者做肝移植手术，恢复了肝功能，但没阻止神经系统症状的发展。也有用异基因骨髓移植治疗B型尼曼皮克病的报道。
预后
预后预后不良，A型多于两三岁死亡。B型尼曼皮克病患者预后相对较好，有的可活至成年。
预防
预防本病属染色体隐性遗传，在预防方面注意做好产前诊断，做好遗传性疾病的咨询工作。如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50％可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A、B型的产前诊断。
参考资料
尹刚、张小灵、银林，尼曼-皮克病1例报告，新医学2005年3月第36卷第3期.