小儿遗传性椭圆形红细胞增多症
疾病简介
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症是由膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)引起的红细胞膜缺陷溶血性贫血。别名：小儿红细胞膜缺陷溶血性贫血英文名：hereditaryelliptocytosisinchildren发病部位：全身就诊科室：小儿血液科儿科症状：红细胞寿命缩短红细胞增多-高粘滞度溶血现象胆红素升高多发人群：儿童治疗手段：手术治疗药物治疗并发疾病：黄疸NOS肝脾肿大NOS胆石症是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状①无溶血(隐匿型)。椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。②轻度溶血(溶血代偿型)。红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常。③溶血明显加速型。红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多。
病因
病因膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)、膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE，包括αLELY、其他αLE、α链基因缺如等)、膜收缩蛋白β链基因异常、4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的4.1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷。
检查
检查①红细胞形态：外周血中椭圆形，卵圆形，雪茄形或腊肠形成熟红细胞增多(图1)，大于25%，此种形态异常。②红细胞脆性试验：普通型HE大多正常，在球形细胞性HE和重型HE患儿则增高。③红细胞自溶试验：在球形细胞性HE增高，加入葡萄糖或ATP仅部分纠正，各类型HE的红细胞变形性均减低。④红细胞膜蛋白及其基因的分子生物学分析：采用SDS-PAGE分析可发现HE红细胞膜蛋白异常。⑤常规做影像学检查，如胸片，B超，注意有无肺部感染，胆石和肝脾肿大等。
诊断
诊断HE的主要诊断依据是红细胞形态，HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%，一般可达60%～90%，棒状细胞可超过10%，而外周血中椭圆形红细胞大于50%。鉴别诊断本病应与珠蛋白生成障碍性贫血，如地中海贫血，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，骨髓纤维化，骨髓增生异常综合征以及丙酮酸激酶缺乏症等，可伴有少数椭圆形红细胞的疾病相鉴别，上述疾病除椭圆形红细胞外，常有其他特殊的异形细胞和临床征象，这些疾病的椭圆形红细胞的比例一般<50%。
治疗
治疗手术治疗：有较明显的溶血性贫血应行脾切除治疗，可使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常。药物治疗:切脾后应补充叶酸，预防感染和免疫抑制等。
预后
预后轻症患儿可无症状或仅有轻度贫血，对生长发育无影响，重症、病情迁延者，常发生并发症而影响预后。适当锻炼，增强体质，稳定病情，促进治愈，多吃含铁的食物。
预防
预防婚前体检，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
参考资料
白剑鹏，苏秀瑛-《中华血液学杂志》–1998.