白化病
疾病简介
白化病是一种以全身皮肤白化为主要病理特征的遗传性皮肤病，其为常染色体隐形遗传病，除了全身皮肤受累之外，病情也可波及毛发、眼睛等，多为近亲生育所导致的患儿出生，无特效治疗方法。别名：斑状白化病白点病部分性白化病斑状白斑病piebaldism图案状白皮病斑驳病partialalbinism部分白化病英文名：albinism发病部位：全身就诊科室：皮肤科内科症状：嗅神经障碍白发青少年白发多发人群：有家族遗传病史的群体治疗手段：药物治疗并发疾病：眼失明是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状患者主要表现为体内酪氨酸合成障碍以及分泌不足，导致其黑色素合成不足，出现机体严重的色素缺乏，全身皮肤呈现异常的淡红色或者乳白色，头发和其他毛发则呈现灰白色或者淡黄色，眼部亦有累及，虹膜表现为淡蓝色，瞳孔则为淡红色，常常有畏光、干涩、流泪等异常表现，皮肤表面出现干燥异常和遍发的皮炎症状，也可出现皮肤的角化现象但一般不严重，因其表皮无黑色素沉积，故而无有效的防晒机能，接受一般强度的紫外线照射即可引发皮肤的严重受损。除了皮肤表征外，患者通常还伴有智力低下、视神经发育不全的视力低下以及严重的出血倾向。
病因
病因该病的发生导致主要原因是因为机体内黑色素的代谢异常，其异常情况主要分为黑色素的合成障碍以及黑色素的代谢障碍伴有免疫系统异常。（1）常见的白化病主要因为患者家族遗传的控制酪氨酸合成的基因出现了缺陷，机体在合成酪氨酸时发生了明显的代谢障碍，在机体内由酪氨酸转化而来的黑色素水平因此降低，所以患者皮肤、眼部等各位置的色素不能沉积，出现了皮肤白化、瞳孔颜色异常等表现。（2）还有部分白化病的病人自身可以通过黑色素细胞内的黑素小体合成黑色素，但是黑色素在沉积和代谢的一部分过程之中，因为其他的细胞蛋白缺陷的缘故，导致了其在患者体内的异常代谢，最终不能在各部位沉积，导致病发。
检查
检查（1）临床表征检查：患者主要表现为体内酪氨酸合成障碍以及分泌不足，导致其黑色素合成不足，出现机体严重的色素缺乏，全身皮肤呈现异常的淡红色或者乳白色，头发和其他毛发则呈现灰白色或者淡黄色，眼部亦有累及，虹膜表现为淡蓝色，瞳孔则为淡红色，常常有畏光、干涩、流泪等异常表现，皮肤表面出现干燥异常和遍发的皮炎症状，也可出现皮肤的角化现象但一般不严重，因其表皮无黑色素沉积，故而无有效的防晒机能，接受一般强度的紫外线照射即可引发皮肤的严重受损。除了皮肤表征外，患者通常还伴有智力低下、视神经发育不全的视力低下以及严重的出血倾向。（2）实验室检查：基因检查结果可以显示患者的常染色体上有白化病缺陷基因。（3）家族遗传病检查：做白化病系谱分析图，可对患者做出一定程度的推断。
诊断
诊断根据临床表征、实验室检查和家族遗传病检查可做诊断。（1）做白化病系谱分析图，对家族遗传病史进行详细了解，可对患者做出一定程度的推断。（2）基因检查结果可以显示患者的常染色体上有白化病缺陷基因。（3）患者主要表现为体内酪氨酸合成障碍以及分泌不足，导致其黑色素合成不足，出现机体严重的色素缺乏，全身皮肤呈现异常的淡红色或者乳白色，头发和其他毛发则呈现灰白色或者淡黄色，眼部亦有累及，虹膜表现为淡蓝色，瞳孔则为淡红色，常常有畏光、干涩、流泪等异常表现，眼部表现为重要诊断依据。皮肤表面出现干燥异常和遍发的皮炎症状，也可出现皮肤的角化现象但一般不严重，因其表皮无黑色素沉积，故而无有效的防晒机能，接受一般强度的紫外线照射即可引发皮肤的严重受损。除了皮肤表征外，患者通常还伴有智力低下、视神经发育不全的视力低下以及严重的出血倾向。
治疗
治疗本病无明显有效的治疗手段，多采取对严重患处的一般治疗，除此之外即对可能发生的继发病症做好预防。（1）可对患者使用激素类药物控制白斑，选用糖皮质激素外用，如强的松、可的松等，同时口服维A酸类药物，可对病情发展起到抑制效果。（2）对患者皮肤做好防晒保护措施，外出时千万注意避免紫外线的照射，可穿戴有防护效果的防晒服。（3）除此之外需对患者做好心理疏导，因其特殊的外表原因，应提前做好心理问询并做好相对的措施，保证患者有一个积极乐观的态度。
预后
预后该病的治疗方法尚无明显成效，预后较差，一般终生不可治愈，且因为病情的特殊性，患者极易继发其他病症导致机体功能下降或者直接死亡，故本病患者常出现早夭，所以做好孕前检查和产前检查时尤为重要的。
预防
预防本病主要采取孕前检查和产前诊断作为主要预防手段，避免患儿的出生可以有效控制人群中白化病的发生，另外必要的卫生知识宣传应大力推广，禁止近亲婚配，将大大减少本病的发生数量，同时在怀孕期间的检查应有效、准确，所以选择医疗条件相对较好的医院做诊断也是特别重要的。
参考资料
吴庆华.史惠蓉，七个眼皮肤白化病Ⅰ型家系的早期产前诊断，中华医学遗传学杂志【J】，2012,29(4).