小儿锥体功能不良综合征
疾病简介
小儿锥体功能不良综合征亦称先天性全色盲,是先天性色觉异常中极少见的一种,据Harrison(1660)统计,约30万人中可有一人。别名：小儿先天性全色盲小儿锥体功能不良综合症小儿锥体机能不良综合征pediatriccongenitalachromatopsia英文名：Pediatricconedysfunctionsyndrome发病部位：眼就诊科室：小儿神经内科儿科眼科症状：畏光、视力视野改变、眼球震颤多发人群：儿童治疗手段：戴镜治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1）视力不良，视力多在0.1左右(相当杆状细胞的视锐度),并常合并有中心暗点及屈光不正,视力往往不能矫正。2）畏光,尤喜暗，表现为昼盲，本病患者的暗适应较正常人敏捷,l~2分钟即可达到暗适应程度,正常人需5~10钟。3）摆动性眼球震颤，往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。4）色觉障碍，不能辨别颜色，见红色发暗、蓝色光亮，仅有明暗之分，而无颜色差别，视物均呈不同亮度的灰色。
病因
病因对先天性全色盲的患病机理,有两种意见,一种意见认为是锥状细胞部分功能障碍,视网膜内有锥状细胞,但功能障碍或形态、数目不正常。Harrison将一死亡的全色盲患者之眼球病检,发现外核层薄,锥状细胞核明显减少。在黄斑部中心凹处锥状细胞亦非常少,且形态也有改变,另一种意见认为此病患者只有杆状细胞,根本没有锥状细胞,或有锥状细胞也完全没有功能。近年来一般意见倾向于后者。
检查
检查1）色觉检查:不能辨认红、绿、蓝等色。2）眼底检查:双眼视乳头小,颞侧苍白,边缘模糊。视网膜呈灰白色,中心动静脉较细,黄斑中心凹反光不见。3）眼部检查:视力多在0.1左右，不能矫正,双眼球不自主震颤。
诊断
诊断根据本病的临床特征,例如畏光、眼球震颇、全色盲、视力低下及ERG特征性改变,可进行诊断，应注意本病在临床上常误诊为眼球震颇,弱视,黄斑变性或白化病等,或按症状分别诊断。
治疗
治疗目前尚无该病的根治方法,可以配戴有色眼镜以减轻症状,获得较好视力。
预后
预后预后较差，一般视力障碍和缺陷可终生存在。
预防
预防1）避免近亲结婚2）孕前遗传咨询3）产前筛查避免患儿出生4）中止妊娠：如果已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
参考资料
上海第一医学院眼科教研组:眼科学,112-114页,人民卫生出版社,北京,1977..