小颌畸形综合征

小颌畸形综合征是以小下颌或颌后缩、舌后坠、腭裂等为特点，由法国口腔医生PierreRobin首先于1923年报道，故也曾被称为PierreRobin综合征、PierreRobin序列征。别名：腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征Pierre-Robin综合征吸气性气道阻塞综合征小颌畸形综合症小颌大舌畸形综合征英文名：PierreRobinsyndrome发病部位：下颌就诊科室：口腔颌面外科外科症状：视网膜脱离血管畸形耳聋马蹄内翻足病理性近视鸟状面容腭裂舌下垂多发人群：胎内巨细胞包涵体病毒感染治疗手段：手术治疗是否遗传：否是否传染：否

症状1）小下颌或颌后缩小下颌或颌后缩是小颌畸形综合征最常见的临床症状，下颌骨小且双侧对称性后缩，下颌骨发育不良以颏部最为明显，呈现特殊的侧貌。小颌畸形使降下颌肌群支持减少，造成了舌坠入咽下间隙,即舌后坠。文献报道中大部分患者的下颌骨会出现飞跃性生长，至4～6岁时侧貌接近正常，其他症状也随之缓解。但有学者发现，在2个月到22个月大的患儿中并未发现下颌骨的飞跃性生长。另外一些学者认为到5岁时，即使下颌骨有加速生长，患儿的咬合与面形仍然与正常人有显著差异。2）舌后坠及呼吸、喂养困难学者对舌的形态和大小有着不同的观点，有学者认为是正常的，另有学者则认为舌是偏大的。根据各种不同综合征的诊断，上述都是正确的。舌固连也是本病的常见并发症。舌后坠是造成呼吸困难的主要原因。呼吸困难和舌后坠可能是导致喂养困难的主要原因。喂养困难的表现有喂养时间延长、摄入量少、喂养时呛咳和胃食管返流等。3）腭裂本病患者的腭裂常呈“U”或“V”形，一般情况下Robin序列征患者的腭裂宽度大于单纯腭裂患者。有的学者认为“U”形腭裂是继发性的，小下颌导致舌向后移位而部分嵌顿于腭架之间，这妨碍了软腭的融合和向后生长；而“V”形腭裂经常见于腭部融合的初始阶段，而不是继发于小下颌畸形。临床上发现这类病人软腭肌层发育差，较之普通腭裂患者，腭咽腔明显较深，更为常见的是患儿出现部分张口受限。因此，这类患者用常规腭裂修复术术后的效果往往差于一般腭裂患儿。4）本病患者常伴有许多其他畸形，包括眼部异常（青光眼、内斜视、小眼畸形和先天性无泪等），耳部异常（低位耳、耳畸形），肢体畸形（并指畸形、马蹄外翻足），寰枕半脱位，胸廓畸形和舌骨畸形等。约有20%的患儿存在智力发育障碍，可能是继发于呼吸困难导致的长期脑缺氧。若患儿通气量严重不足，则可能有向肺源性心脏病发展的危险。

病因本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。它可造成广泛性的先天性畸形,包括第一鳃弓综合征(颌面骨发育降碍)、Pierre-Robin综合征(下颌发育不良及舌下垂)、外耳中耳畸形、先天性耳聋、兔唇裂胯、眼距增宽、先天性心脏病、足畸形、腹股沟庙、腹直肌分裂、脐膨出、小头畸形、脑积水、大脑发育不全、视神经萎缩等等。巨细胞包涵体病毒感染,从妊娠第4周起到妊娠末期,均可发生,感染孕妇的年龄较轻,以初产妇多见,母亲受感染后的临床体征可不明显,亦可发热、发疹、淋巴结肿大。病毒经胎盘使胎儿感染。感染发生越是在妊娠早期,胎儿受累程度越严重,胎儿感染后的流产串亦较高。

检查1）影像学特征：下领后缩,舌的位置不正常.在侧位片上测量下领后缩的距离,平均在2.5一3.5cm.椎骨前到腮骨和椎骨前到舌骨的距离比率小于1.2）血常规:并发感染时，白细胞计数和中性粒细胞可增高。3）血气分析：发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。4）产前声像图表现包括：1.正中失状切面上，下唇及颏形成的曲线失常，正常呈S行或反S形，颏明星后缩，下唇后移，而使曲线变为一小圆弧线，畸形越严重，颏越小，颏及下唇越向后移曲线越平直；2.冠状切面，也显示颏小，正常面颊至下颌的平滑曲线消失，此曲线在口裂以下突然内收而使曲线失去平滑特征，变为不规则或中断；3.胎儿常处于半张口状态，舌相对较大而伸出口外；4.下颌骨长度明显较正常为小；5.常伴有羊水过多；6.大多数病例伴有其他结构畸形；7.三维超声可直观显示小颏，张口或舌伸于口外。

诊断根据小下颌或颌后缩小下颌或颌后缩、舌下坠、腭裂等临床特点即可诊断，但诊断时必须与18一三体综合征和先天性细胞免疫缺陷(Digeoge综合征)相鉴别。因为两者均有多发性畸形,前者为常染色体异常;后者有胸腺不发育伴甲状腺功能降低,反复感染及低钙表现。

治疗1）呼吸困难的治疗呼吸困难的治疗方法主要分为非手术治疗和手术治疗，手术治疗包括前倾体位、人工气道、唇舌粘连术、下颌牵引成骨和气管造口术等方法。非手术治：前倾或侧卧体位作为创伤最小、施行最容易的治疗方法，常常成为改善患儿呼吸困难的首选方法，但该方法并非所有患儿均能取得满意的效果。2）喂养困难的治疗随着呼吸困难症状好转，大部分患儿的喂养问题也随之解决。在进行气道处理之前，部分患儿需要通过胃管进行喂养，待患儿呼吸困难解决后，尝试从口腔进行喂养，建立正常的口腔喂养后，可拔除鼻饲管。鼻饲管的拔除时间在各医院差别较大，7d～18个月不等。部分存在严重喂养困难的患儿，可能需要行胃造口术并长期留置导管。3）腭裂的修复腭裂的修复作为Robin序列征治疗中的重要步骤，也受到了学者们的关注。腭裂修复的焦点集中在两方面：术中术后并发症的预防和患者的语音预后。据Lehman等的研究，65.4%的患儿在腭裂术后均可取得满意的语音效果，剩余患者存在不同程度的腭咽闭合不全，其中75%的患者在咽成形术后取得满意的效果。

预后预后较差，因呼吸困难及喂养困难常常出现营养状况差、睡姿改变、反复肺部感染，若监护者喂养经验不足，可发生窒息，甚至死亡。

预防随着影像学技术和基因技术的进展，近年来已有学者对Robin序列征的产前诊断进行报道，采用的方法有2D、3D超声和基因检测等，早期诊断可使Robin序列征患儿的生存率得到提高。

RobertJ.Gorlin.头颈部综合征[M].马莲，译.4版.北京:人民卫生出版社,2006:949-955..