脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊肌萎缩症，脊髓性肌萎缩症系由脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌无力和肌萎缩的一类常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为运动神经元生存(SMN1)基因。别名：Kennedy病Werdnig-Hoffmann病Kugelberg-Welander病脊髓性肌肉萎缩脊髓性肌萎缩症英文名：Spinalmuscularatropby,SMA发病部位：脊柱脑干的运动神经元就诊科室：神经内科症状：手臂肌肉萎缩肌肉萎缩臀肌挛缩肌无力手臂肌肉拉伤假性延髓性麻痹肩胛带肌肉萎缩多发人群：婴儿青少年治疗手段：药物治疗并发疾病：新生儿泪囊炎脑血管瘤(M91200/0)腓骨肌萎缩是否遗传：是是否传染：否

症状本病根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为ＳＭＡ——Ⅰ型、ＳＭＡ——Ⅱ型、ＳＭＡ——Ⅲ型、ＳＭＡ——Ⅳ型四型，即婴儿型、中间型、少年型及成年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。１、婴儿型脊肌萎缩症，大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前，所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓。95％的病孩在１岁前后死亡，没有病例能存活超过4岁的，通常都是死于呼吸衰竭。临床症状有：（１）对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。（２）肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。（３）肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现。（４）肋间肌麻痹，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。（５）运动脑神经受损，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。（６）预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。２、中间型脊肌萎缩症，患儿大多数是在６—12个月期间出现症状，在2岁以前所有病例都已有明显症状。不到25％的病例能学会坐，但没有能走或能爬的。所有患儿都显出肌张力过低，伴松弛性肌肉无力，腱反射消失与肌肉束颤，后者在幼儿中不容易察觉。可有吞咽困难。患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折，但也有病情进展自发停顿的，使患儿处于永久性非进展性的无力状态中。３、少年型脊肌萎缩症，在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。４、成年型脊肌萎缩症，它指的是成年期发病（年龄30——60岁），病情进展缓慢，常见的症状有上肢肌肉及肩胛肌肉萎缩，抬手困难，梳头无力，下肢呈痉挛性瘫痪，行走缓慢，步态呈剪刀状；舌肌萎缩、说话不清、吞咽困难、唾液外流、进食或喝水呛咳、呼吸困难、痰液不易咳出等等

病因脊髓型肌萎缩症病因尚不明确。本病仅由脊髓前角细胞变性所致，根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。

检查1、病史及临床查体：本病具有肌无力、肌萎缩等显著特点，并且患者多有家族病史。2、肌电图：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。3、肌肉活检：有助于本病的诊断，但无特异性。早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。4、颅脑及脊柱MRI检查：MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小等，另外血生化、CSF多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常。

诊断（1）基因诊断：一旦发现SMN基因突变，即可确诊为SMA，不需要再做其他检查（2）血清学检查：检查CPK的含量，SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高，Ⅲ型常增高（3）电生理检查：I型运动传导速度减慢。（4）肌电图：纤颤电位明显增高（5）肌肉活体组织检查：肌肉可见失去神经支配现象，早期可见同型肌群化，晚期出现肌纤维坏死

治疗本病无特效治疗。主要为药物治疗和支持性治疗1、药物治疗：主要有三磷酸腺苷二钠片和维生素E。2、支持性治疗：（1）理疗、适度运动：保护关节，防止挛缩，减少挛缩产生的痛苦（2）饮食：调整食物结构、喂养方案、喂养姿势，以大道最大限度地增加热卡摄入。需要专业营养师指导。（3）脊柱矫正（4）促甲状腺激素释放激素（TRH）治疗（5）预防并发症

预后本病无特异治疗方法，预后效果主要与疾病的临床分型相关。Ⅰ型患者95％的病孩在1岁前后死亡，没有病例能存活超过４岁的，通常都是死于呼吸衰竭；Ⅱ型患者大多数生存期在5岁以内；Ⅲ型维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关２岁前发病者将在15岁左右不能行走，２岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右，预期寿命也较长；Ⅳ型病情进展较慢，最终均死于呼吸肌麻痹，或全身衰竭。

预防本病的预防要做好产前诊断：产前进行胎儿基因检测，必要时终止妊娠。

在医师学习和工作的历程中最常问到的一个问题是：“对一位诊断不明的腰背痛患者如何评价和处理？”。凭自我想像评估患者，无法作出一个可提供治疗方案的明确诊断。结果是治疗方案往往依靠希望而不是...