遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
疾病简介
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（ＨＢＯＣＳ）是遗传性卵巢癌综合征最常见的一种临床类型，是指一个家族中有２个一级亲属或１个一级亲属和１个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌，并具有遗传倾向。别名：遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症乳腺癌-卵巢癌综合征遗传性乳腺癌-卵巢癌英文名：发病部位：乳腺卵巢就诊科室：乳腺外科妇科肿瘤科症状：卵巢癌乳腺癌多发人群：家族聚集治疗手段：手术治疗口服药物并发疾病：恶病质是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状临床上判断一个乳腺癌或卵巢癌患者是否是HBOC，主要方法是详细询问家族史，并进行详尽的家谱分析。要特别注意家族中肿瘤患者的人数和关系、发病年龄、肿瘤部位、病理类型和预后等。判断肿瘤是否具有遗传倾向主要考虑以下几点：1.肿瘤发生的年龄早，多在45岁左右或更早。2.肿瘤多发生在双侧乳腺或卵巢，或者在一侧乳腺或卵巢有多于一个的肿瘤发生部位。3.有多个患癌的亲属。4.同时患有乳腺癌和卵巢癌。有时明确区分家族性和遗传性癌有一定的困难，需要采用基因分析来确定。
病因
病因目前本病的研究已达到基因水平，大量证据表明和体内的基因突变有很大的关系：正常生理状况下，BRCA1和BRCA2：基因编码蛋白抑制肿瘤的生长，BRCA1，或BRCA2：基因发生突变，就有可能发生乳腺癌或卵巢癌。已经有大量的研究发现，这两个基因的突变明显增加了发生乳腺癌和卵巢癌的风险。目前已经发现的BRCA基因突变种类有数百个之多。不同家族BRCA基因的突变种类不同，与各自突变相关的癌的风险系数也不同。目前已证实，约45％遗传性乳腺癌和80％的乳腺癌伴卵巢癌的患者中有BRCA。基因的突变。与散发性乳腺癌比较，BRCA1和BRCA2基因突变发生乳腺癌的风险增加4—6倍，而发生卵巢癌的风险则增加10倍。
检查
检查由于基因突变的杂合性和对错义突变意义的判定，基因突变的检测和筛查是比较困难的。目前，主要采用的有单链构象多态分析(SSCP)、变性梯度凝胶电泳、异源双链核酸分子测定、化学裂解错配、等位基因特异寡核苷酸杂交、蛋白截断试验及直接测序等多种方法。这些方法多是以PCR为基础，并需要采用电泳技术，比较繁琐和复杂，费用较高。目前，最为常用的方法仍是PCR—SSCP。Hacia等。叫发展了一种DNA芯片技术，筛查45kb的BRCA．外显子11的突变，这种技术提供了一种高通量和低成本的检测基因突变的方法。众所周知，卵巢癌尚缺乏有效的早期筛查的手段。目前，对于有BRCA基因突变携带的高危妇女每年一次或者每半年一次的血清CA，笛以及阴道超声和彩色多普勒检查被认为是最佳的检测手段，这种检测最好从25～35岁开始。
诊断
诊断具有下述特点的患者和家族，在临床上需要考虑遗传倾向的可能，需要进行风险评估：1.肿瘤发生的年龄早，多在４５岁左右或更早；2.发生双侧乳腺癌，或在同一女性发生乳腺癌和卵巢癌两种肿瘤3.有两名或以上亲属患乳腺癌和／或卵巢癌；4.家族中出现男性乳腺癌。再结合专业的基因咨询及基因测试，综合诊断本病。
治疗
治疗1：加强监测：对于ＨＢＯＣＳ家系高危女性中要求保留生育和卵巢内分泌功能者，以实施密切监测为主。2：预防性药物治疗：对于要求保留卵巢内分泌功能的高危女性可以选择预防性药物治疗。口服避孕药是遗传性卵巢癌预防性药物治疗中惟一被文献报道有效的药物。3：预防性手术：目前预防性卵巢切除术被认为是降低ＨＢＯＣＳ及相关妇科恶性肿瘤发病风险最有效的方法:。有学者建议高危妇女最好在３５岁之前生育完成后立即进行预防性卵巢切除术，来降低卵巢癌发病率。
预后
预后采取个体化治疗方案，对于提高ＨＢＯＣＳ患者整体生存质量将有重大的意义。并且随着ＰＡＲＰ抑制剂的研究进一步深入，将来ＰＡＲＰ抑制剂有可能用于预防ＢＲＣＡ突变的高危女性发生ＨＢＯＣＳ，这将是历史性的突破。
预防
预防卵巢癌尚缺乏有效的早期筛查的手段。目前，对于有BRCA基因突变携带的高危妇女每年一次或者每半年一次的血清CA125，笛以及阴道超声和彩色多普勒检查被认为是最佳的检测手段，这种检测最好从25～35岁开始。
参考资料
遗传性乳腺癌一卵巢癌综合征1例；遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的筛查与治疗研究进展；遗传性乳腺癌．卵巢癌综合征.万方数据[引用日期2017-5-21]