丹吉尔病
疾病简介
丹吉尔病患者主要以扁桃体肥大见橘黄色条纹及皮肤现非特异性丘疹为病理特征，主要致病原因为胆固醇酯在巨噬细胞系统存积引起的系统性损害，治疗以控制饮食和降脂治疗，必要时可手术治疗。别名：α-蛋白血症Tangier病英文名：Tangierdisease发病部位：皮肤就诊科室：皮肤科耳鼻咽喉科症状：扁桃体肥大、非特异性丘疹、肝、脾肿大，淋巴结病变、周围神经炎等多发人群：30-60岁人群治疗手段：控制饮食、药物治疗、手术治疗并发疾病：冠心病急性心肌梗死缺血性脑卒中是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状患者以扁桃体肥大见橘黄色条纹、皮肤现非特异性丘疹为典型的病理特征，皮肤有时呈黄瘤样，同时伴有白细胞总数减少、血小板总数减少、轻微贫血、网状细胞总数增高、血浆中高密度脂蛋白胆固醇含量低于5mg/dl、甘油三酯正常或增高、乳糜微粒减少、血清中高密度脂蛋白(HDL)几乎完全消失或降低、脾肿大、轻度肝大、多发淋巴结病变、多发性神经性病变、角膜混浊及骨髓贮藏细胞，少部分患者合并有周围神经炎。
病因
病因本病是遗传代谢障碍疾病，是常染色体隐性遗传，本病的遗传代谢性可通过脂蛋白电泳分析可以检测出，血清中α-脂蛋白(HDL)消失或降低，高甘油三酯血症是本病的血清化特征，本病的主要致病原因为胆固醇酯在巨噬细胞系统存积引起的系统系损害，大量胆固醇酯在很多组织中存积，尤以网状内皮系统、肠黏膜和皮肤存积为主，如扁桃体、淋巴结、胸腺、骨髓、肝、脾、肠黏膜、皮肤组织细胞和皮肤的神经中的Schwann细胞中也贮存有胆固醇酯，导致血清中高密度脂蛋白(HDL)几乎完全消失或降低，出现高胆固醇血症和高甘油三酯血症。
检查
检查（1）体格检查：患者以扁桃体肥大见橘黄色条纹及皮肤现非特异性丘疹为典型的病理特征，同时伴肝、脾肿大，淋巴结病变，可合并周围神经炎。（2）实验室检查：血常规检查中可以发现患者白细胞减少、血小板减少、轻微贫血、网状细胞增高；血浆中高密度脂蛋白胆固醇含量低于5mg/dl，甘油三酯正常或增高，乳糜微粒减少，血清中高密度脂蛋白(HDL)几乎完全消失或降低。
诊断
诊断根据体格检查和实验室检查结果可做初步诊断。（1）血常规检查中可以发现患者白细胞减少、血小板减少、轻微贫血、网状细胞增高；血浆中高密度脂蛋白胆固醇含量低于5mg/dl，甘油三酯正常或增高，乳糜微粒减少，血清中高密度脂蛋白(HDL)几乎完全消失或降低。（2）患者以扁桃体肥大见橘黄色条纹及皮肤现非特异性丘疹为典型的病理特征，同时伴肝、脾肿大，淋巴结病变，可合并周围神经炎。同时本病需与有类似症状的其他疾病做鉴别。如家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性混合型高脂血症等进行鉴别。可根据实验室检查以及详尽的体格检查进行鉴别诊断。但是因本病为遗传代谢障碍性疾病，发病率极低，所以需要在排除其他相关疾病以后才考虑本病的可能性。
治疗
治疗（1）本病的主要治疗以控制饮食和降脂治疗，保持良好的生活习性，适当运动，注意饮食搭配、不偏食、不挑食，并控制饮食，不宜暴饮暴食和节食（即食物纳入不足），控制每餐饮食摄入的热量、脂肪、高蛋白，防止细胞内胆固醇存积再度增加，通过降脂有可能减少细胞内胆固醇存积。（2）当本病进一步表现扁桃体肥大引起上呼吸道梗阻时，可通过手术将整个扁桃体连同包膜完整切除，以防止扁桃体肥大引起的呼吸困难、吞咽困难等。
预后
预后1、本病患者经治疗后仍需保持健康良好的生活习性，适当运动，保持身心健康，注意饮食搭配、不偏食、不挑食，并控制饮食，不宜暴饮暴食和节食（即食物纳入不足），控制每餐饮食摄入的热量、脂肪、高蛋白，防止细胞内胆固醇存积再度增加。2、手术摘除整个扁桃体和包膜后：1）应观察有无出血，应告诉病人将口中血性分泌物全部吐出，不要咽下。对全麻病孩，注意有无频繁的吞咽动作，以估计有无出血的可能。如有鲜血吐出，应及时进行检查止血。2）术后第1d宜进冷饮流汁，第2d半流质饮食，但不宜太热。1周后软食，10d后恢复正常饮食。术后第1d若病人因伤口疼痛而不愿进食，可用针刺合谷方法止痛。3）术后第1d病人可有发热反应，如2～3d后体温不退，应检查原因，加用抗菌药物，防止感染。4）术后24h用1∶5000呋喃西林溶液漱口，以保持口腔清洁。5）术后6～12h伤口白膜形成，5～7d开始脱落，10d左右白膜脱完，伤口即能愈合。6）对于由本病而切除扁桃体的病人，术后仍需用抗生素以防感染。
预防
预防平素饮食不规律及身体肥胖的人群，以及30-60岁人群应注意此病，日常生活中应当健康饮食、规律饮食，不挑食、不偏食，拒绝暴饮暴食和节食（即食物纳入不足）行为，并控制每餐的饮食摄入的热量、脂肪、高蛋白，平时多参加有氧运动，如跑步、骑自行车、游泳等，以增强个人自身免疫能力和代谢能力，防止本病的发生。
参考资料
彭道泉中国心血管杂志HDL治疗的新靶点2008.4，13（2）.