腹肌缺如综合征
疾病简介
先天性腹肌缺陷综合征，又称梅干腹综合征。其三大主征为腹肌缺陷、尿路畸形及双侧睾丸未降。本病罕见，在活产新生儿中发病率约1/50000,95%发生在男性，且多为散发，容易漏诊。。英文名：发病部位：腹肌泌尿系统就诊科室：整形外科泌尿外科普外科症状：腹肌严重发育不良隐睾尿路畸形多发人群：婴幼儿治疗手段：手术治疗并发疾病：腹肌缺乏综合征隐睾先天性泌尿道畸形NOS是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状本病临床主要表现为腹壁肌肉薄弱、隐睾及尿路畸形三联征，具体表现为生后即发现腹部膨隆，且腹壁无肌肉收缩感。有的患儿咳嗽无力，外生殖器外观无畸形，阴囊触诊空虚，均为隐睾。蛙状腹，外侧腹壁外凸明显，皮肤发皱，腹壁松弛，肌肉缺如，触之有热水袋样震动感。外生殖器外观无畸形，阴囊触诊空虚。临床可分为三型：①新生儿型，出生后便呈肾衰竭．短期内可因尿毒症而死亡；②婴儿型，出生至第4个月。能自行排尿，但屎毒症进展快，上尿路结构和肾功能严重损害；③儿童型(晚发型)，尿路梗阻轻，症状不严重，可通过手术纠正。
病因
病因本病病因不明。目前有染色体基因异常并伴性隐性遗传，尿路无神经节，胚胎发育异常等学说。本病的主要病理变化：由于腹肌缺乏，影响咳嗽、排尿及排便等功能，内脏易下垂和受损；腹肌缺乏。无法起辅助呼吸的作用，膈肌运动减少。易发生肺不张和肺部炎症；双侧隐睾影响生育及睾丸恶变机会增加；由于泌尿系统肌肉发育不良，导致膀胱扩张和肾积水，反复尿路感染和进行性肾功能损害，引起肾功能不全和尿毒症。另外可并发巨膀胱、巨阴茎、尿道憩室、狭窄等病变及相应的病理变化。
检查
检查1.B超检查对本病的诊断尤为重要，在孕12至13周即可发现巨大的膀胱和逐渐增大的腹围。B超对梗阻引起的积水敏感性高，但易受肠管气体干扰，在输尿管的全程显示及反映肾功能方面有一定的局限性。2.静脉肾盂造影(IVU)可以显示泌尿系统大体解剖和肾脏的生理状态，对尿路畸形有一定的诊断价值，可以反应肾功能、确定输尿管狭窄、扩张及其他畸形，并能定位,但不能定性及排除其他引起输尿管狭窄及扩张的疾病。3.多排螺旋CTCTU具有强大的后处理功能,可以显示泌尿系统全程，便于发现输尿管的异位开口及其他泌尿系畸形，并且能同时显示梅干腹综合征的三大主征及其他腹部合并症，对梅干腹综合征的诊断，鉴别诊断上有重要的应用价值。具体阳性表现：隐睾，睾丸位于双侧腹壁皮下，肾旋转不良，输尿管位置及形态异常，输尿管中上段积水扩张，精囊腺及腹壁肌肉发育不良。
诊断
诊断本病根据腹壁的特异外观，双侧隐睾腹壁肌肉薄弱、隐睾及尿路畸形三联征，具体表现为生后即发现腹部膨隆，且腹壁无肌肉收缩感。有的患儿咳嗽无力，外生殖器外观无畸形，阴囊触诊空虚，均为隐睾。辅助检查：经B超在孕12至13周即可发现巨大的膀胱和逐渐增大的腹围。B超对梗阻引起的积水敏感性高。静脉肾盂造影(IVU)可以显示泌尿系统尿路畸形；CTU睾，睾丸位于双侧腹壁皮下，肾旋转不良，输尿管位置及形态异常，输尿管中上段积水扩张，精囊腺及腹壁肌肉发育不良。综合上述表现即可诊断。
治疗
治疗本病治疗包括腹壁整形术、隐睾下降固定术、畸形尿路重建术，并发症处理及全身支持处理¨1。目的是预防呼吸道感染及尿路感染和保护肾功能。
预后
预后本病预后不良．生存时间尚无文献报道。生存期长短取决于肾脏发育情况、尿路梗阻程度及其并发症严重程度，同时与是否合适治疗有密切关系。
预防
预防PBS是一种罕见的先天性异常，产前超声检查可于宫内确诊。及早发现并终止妊娠非常重要。
参考资料
先天性腹肌缺乏综合征一例报告；64排螺旋CT泌尿系造影诊断梅干腹综合征两例并文献复习.万方数据[引用日期2017-5-7]