小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
疾病简介
白细胞黏附分子缺陷型是一种原发性的免疫缺陷疾病，临床上较为罕见。因患者体内岩藻糖代谢异常引起白细胞表面的选择素配体岩藻糖化抗原SLEX产生缺陷，导致白细胞滚动功能的异常。别名：小儿白细胞黏附分子缺陷一型小儿白细胞黏附分子缺陷1型小儿白细胞粘附分子缺陷Ⅰ型小儿白细胞粘附缺陷Ⅰ型英文名：pediatricleukocyteadhesiondeficiencyI发病部位：血液血管就诊科室：皮肤科小儿皮肤科儿科症状：皮肤感染局限性软组织炎中耳炎牙周炎肺炎多发人群：婴幼儿治疗手段：药物治疗对症治疗并发疾病：智力发育迟缓身材矮小是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状LADI主要症状表现为在反复细菌性感染，包括肺炎、牙周炎、牙龈炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染，主要的特点为受感染部位并没有脓液形成。感染的严重程度较LADI低，并没有脐带脱落延缓的现象。可能会有智力发育迟缓，身材矮小，伴有特殊面容等并发症。
病因
病因LADI主要的病因是机体内岩藻糖代谢异常使得岩藻糖化的物质选择素配体的SLeX抗原缺失，而白细胞表面SLEX抗原是内皮细胞表面的选择素的配体结合位点，参与内皮细胞与白细胞之间的相互粘附，促使白细胞向炎症地带游动以缓解炎症。SLeX抗原缺失就会导致白细胞黏附功能障碍、生长和智能发育落后，因而导致疾病的发生。
检查
检查患者检测出外周血中性粒细胞数目异常增多，及时是机体并未受到感染，但中心粒细胞数目依旧高达（25～30）×109/L，急性感染时甚至达到150×109/L。运用单克隆抗体技术检测出患者体内的中性粒细胞并没有SLEX表达，中性粒细胞的半衰期仅仅为3.2h（正常人为6～9h），而中性粒细胞从骨髓释放入血液的数量是正常人的8倍并且代谢率也明显增加。一般需要进行胸片、B超检查作为临床上的辅助检查。
诊断
诊断如果患者出现反复感染又无脓液形成，同时面容特殊甚至智力障碍，并且父母有近亲婚配史再配合实验室检查就可以确诊为LADI。
治疗
治疗主要采取抗菌药物治疗，不需要应预防的目的使用抗菌药物。可以适当的在饮食中补充岩藻堂或静脉滴注岩藻堂。但需谨慎使用静脉滴注岩藻堂，因为如果反复对患者反复静脉滴注岩藻堂，可能诱导体内产生H抗原的抗体导致出现严重的溶血性贫血。
预后
预后婴儿可能由于反复感染二导致生长落后和营养缺乏，婴儿智力发育严重落后，甚至严重感染者可引起死亡。
预防
预防婚前进行遗传咨询和家族检查，对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询。注重孕妇保健，孕妇尽量避免照射放射线，谨慎使用化学药物，尽可能避免病毒感染。
参考资料
小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型小儿白细胞黏附分子缺陷一型