孤独症谱系障碍

孤独症谱系障碍又称自闭症，是广泛性发育障碍的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。别名：儿童自闭症小儿孤独性情感交往紊乱早期婴儿孤独症幼年孤独癖儿童孤独症儿童特殊发育障碍英文名：Autisticdisorder；childhoodautism发病部位：精神心理大脑就诊科室：精神科小儿精神科心理科小儿心理科症状：社会交流障碍独自玩耍情感障碍多发人群：儿童治疗手段：行为训练心理教育是否遗传：不确定是否传染：否

症状小儿孤独症一般起病于三岁以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。一、社会交往障碍该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。二、交流障碍1．非言语交流障碍该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。2．言语交流障碍该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：1）语言理解力不同程度受损；2）言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；3）言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；4）言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。

病因小儿孤独症至今病因未明。一般认为是在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。病因与遗传因素，感染与免疫因素，孕期理化因子刺激等有关系。

检查1、脑电图检查异常率在10%-83%，由于一般脑电图的解释标准和选取的样本不同，故存在较大的差别。一般来说，导联越多，异常率越高。脑电图异常者一般为智商较低者，智商受损越明显的自闭症，出现脑电图异常和癫痫的概率也越高。但有大约20%-40%的患儿在青春期前出现癫痫，脑电图可能未见异常。2、MRI检查结果表明部分自闭症患儿的脑干总面积和脑桥总面积比一般相同年龄的儿童对照组小，小脑VI,VII蚓叶的正中矢状面面积比正常对照组小19%。提示小脑发育不良，与某些自闭症的发生存在可能。3、自闭症患儿的脑干听觉诱发电位是异常的，从I---V波都有异常报道，异常率高达20%--60%。4、做CT排除脑器质性和躯体疾病所致的精神障碍，在部分患者中，影像学可见小脑体积变小。

诊断诊断要点包括：①起病于36个月以内；②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③除外Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其它疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下：孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。A、在下列（1）、（2）、（3）三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中包括（1）小项中的2项，（2）、（3）项中的至少1小项。（1）社会交往有质的损害，表现如下：a.非语言性交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等。b.不能与同龄人交往。c.不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等（例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看）。d.在社交与情绪上不能与人发生相互作用。（2）交流能力有质的损害，表现如下：a.言语发育完全发育或延迟，而不伴有想用其他方式（例如手势或模仿动作）代偿的尝试。b.有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c.使用刻板的或重复的语言或特殊的、自由自己听得懂的语言。d.缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。（3）行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a.有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。b.固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c.刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d.长期持续的只注重事物的局部。B、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：（1）社交相互关系。（2）用于社交的言语。（3）象征性或想象性的游戏。C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍（婴儿痴呆）来解释。

治疗Helfin等将各种孤独症疗法分为以下4类。1.以促进人际关系为基础的疗法：包括Greenspan建立的地板时光疗法、Gutstein建立的人际关系发展干预疗法；2.以技巧发展为基础的干预疗法：包括图片交换交流系统、行为分解训练法；3.基于生理学的干预疗法：包括感觉统合训练、听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法；4.综合疗法，孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程、应用行为分析疗法属于这一类。

预后该障碍为慢性病程，预后较差，约2/3患儿成年后无法独立生活，需要终生照顾和养护。影响预后的因素主要包括：智商、5岁时有无交流性语言、教育训练情况。如能早期进行有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持，有助于改善预后。

预防预防是降低孤独症出生风险的重要措施。在女性怀孕早期，即胚胎神经管形成和发育期，应避免滥用药，特别是抗癫痫类药物；避免病毒性感染；避开冷热温差变化较大的环境；以及避免受重大精神刺激和创伤等。女性怀孕时要做好常规孕检。

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