小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
疾病简介
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病，为家族遗传性疾病。可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型。别名：pediatriceccentrochondroplasia小儿黏多糖贮积病4型小儿Morquio综合征小儿Brailsford-Morquio综合征小儿畸形性软骨-骨营养不良小儿Brailsford综合征小儿离心性软骨发育不良小儿黏多糖贮积病四型多发性营养不良性侏儒症英文名：mucopolysaccharidosis6type发病部位：骨骼关节就诊科室：小儿内分泌科内分泌科症状：骨骼发育不良角膜混浊多发人群：家族遗传的小儿治疗手段：基因治疗对症治疗并发疾病：心脏瓣膜病是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状该型患者临床症状以角膜混浊为突出表现，不伴有智力异常。1、角膜混浊角膜浑浊程度随着疾病进展而加重2、关节僵硬主要累及大关节，如肘关节，肩关节等，使这些关节的活动度受限，显示出“爪形手”的特征。3、身材矮小短脖，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。4、肝脾增大腹部膨隆，易发脐疝和腹股沟疝。5、粗糙面容较典型头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。6、心脏瓣膜病大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现；Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显；Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。
病因
病因基因突变，溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生结构功能变化，黏多糖贮积。
检查
检查1.尿液黏多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加。2.X线片。正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。3.头颅CT或者MRI脑室增大。4.外周血溶酶体酶活性测定可以检测外周血白细胞，皮肤成纤维细胞中溶酶体酶活性。5.溶酶体酶相关基因的突变检测绝大部分患者都能检出到突变。
诊断
诊断一、诊断：1.根据临床特征特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。2.家族史有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。二、鉴别诊断：与黏多糖?型鉴别。X线改变与?型大致相同，二者区别是本型脊柱骨发育不良，椎体普遍变扁，前缘呈楔形，椎体上下缘不规则，间隙变宽，个别椎体发育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多见于胸腰椎交界处。
治疗
治疗目前没有很好的办法，因此治疗多采取对症治疗，但疗效并不理想，其他治疗方法如，酶替代和基因治疗法正在研究中。
预后
预后通常预后不良，多发性机体损害。本病征患者劳动力呈进行性丧失，最终不能行走，存活年龄一般仅20岁左右。
预防
预防对于有家族遗传病史的家庭一定要做产前诊断，来预防同一家庭再次出生该病患者。在妊娠期穿刺羊水进行检查：①在羊水中可发现黏多糖增多(但在妊娠16周以前并无诊断意义)；②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。
参考资料
小儿黏多糖贮积病4型小儿Morquio综合征小儿Brailsford-Morquio综合征小儿畸形性软骨-骨营养不良