僵人综合征

僵人综合征（stiff-personsyndroms,SPS），又称全身肌僵硬综合征、强直人综合征，是一组以身体轴性部位肌肉僵硬并伴有疼痛为特征的神经系统罕见综合征。别名：僵人综合症英文名：stiff-personsyndroms,SPS发病部位：脊髓颅脑就诊科室：神经内科儿科症状：面肌强直吞咽困难板状腹多发人群：所有人群治疗手段：支持疗法药物治疗并发疾病：抑郁症是否遗传：不确定是否传染：否

症状1.痉挛与强直：强直与肌肉的僵硬通常是对称的，多数以躯干和肢体近端肌肉为主，在一些严重的患者可以影响面部肌肉、咽喉肌甚至呼吸肌，很少有累及眼外肌，更没有牙关紧闭的现象。脊柱椎旁肌肉的强直往往导致脊柱的前凸。肌肉强直的程度从轻度到板样强直不等，严重的强直影响四肢的活动与随意运动，特别是行走变得缓慢与笨拙，像机器人一样。痉挛常常叠加在强直症状上，可以是自发的也可能是各种内在的或外在的因素刺激诱发。突然的噪音、触摸、运动，甚至愤怒或恐惧往往加重肌肉的强直并引发痉挛。典型的躯干与肢体的痉挛常常是突发的肌阵挛伴随着强直活动，在数秒内慢慢静息，常常伴有剧烈的疼痛。对下肢皮肤的刺激(轻触或针刺)可能会引起伴退缩反应的交叉屈曲：同侧髋与膝的屈曲，足的背屈，对侧下肢的伸展与轻度外展，腰部躯干的伸展。痉挛时候可能有的其他运动形式，如手臂的旋前与伸展，躯干的伸展(较少是屈曲)，下肢的伸展与轻度外展，足的内翻。痉挛常常是双侧的，即使是在单侧的刺激下，但也有30％的患者出现足与手的不对称症状。在一天中强直与痉挛症状有波动性，在睡眠和麻醉时减轻或消失。有时候痉挛十分严重导致肌腱的断裂、股骨的骨折、关节的半脱位和腹部内容物的疝出。由于肢体和躯于的肌阵挛反射导致的不明原因的不伴意识丧失的跌倒，有时候被误诊为卒倒发作、癫痫或癔病样跌倒。2.情绪、精神异常——特定恐怖：有50%的患者存在空旷(对一问房间或走廊)恐惧感以至引起痉挛。惊恐发作、过度的惊愕和情绪诱导的痉挛等现象。在2/3患者中都可能与初始误诊为癔病有关。有研究系统地观察了SPS患者中恐怖症发病率和类型，并将有和没有恐怖症的SPS患者进行社会人口统计学和神经病学特点的比较。结果发现44．2%伴随特定任务恐怖——由于僵人综合征的运动症状对一些情形恐惧和回避(如穿马路，在空旷地带行走，下楼)。7%患者存在亚临界的恐怖——恐惧、焦虑但是没有回避。特定恐怖是SPS患者常见的一种非运动症状，最早可以在痉挛和强直等典型症状出现前6月表现出来，也可以同时出现或在发病后2年表现出恐怖症状。其发病率高于正常人群的5倍。目前在SPS患者中出现恐怖症的原因还不清楚。3.自主神经症状与危象：许多患者表现出自主神经症状，包括多汗、瞳孔扩大、心动过速、呼吸急促、血压升高和高热。连续反复的痉挛类似破伤风样发作，可能会伴随急性危及生命的自主神经功能紊乱而需要重症监护(Icu)。将近有10％的患者会突然死亡，大多数是因为自主神经功能衰竭，尤其是在不谨慎地停止椎管内注射巴氯芬治疗时需要特别注意。4．其他临床表现：反射异常也在本病患者中常见，有夸大的腱反射和腹壁反射消失。60%的患者有对声音和轻触觉刺激产生过度的令人惊愕的反应并可能伴有强烈的头部回缩反射。头的回缩反射(Theheadretractionrenex，HRR)是面部的一种残留的撤回反射，在健康人中受到抑制。有研究显示HRR是一种异常的皮肤肌肉的脑干反射，发生在相当部分的SPS和SPS相关疾病患者中。虽然对SPS既非特异性也不是显著敏感，但是HRR的存在有助于帮助将一些难以解释的强直与痉挛同精神性(心因性)运动障碍区分开来旧。SPS患者发生癫痫的比例在10％——20％。不同方式难以解释的癫痫发作常常提示诊断进行性脊髓炎伴强直与肌阵挛的可能。

病因本病的病因迄今仍不太清楚，目前研究认为该病与自身免疫反应有关。除极罕见常染色体显性家族．该病多为散发+男女发病率相同。有人发现SPS病人常伴有恶性贫血、甲状腺炎、肾上腺功能不足、白斑及糖尿病等，提示有自身免疫异常的基础。部分报道SPS病人发病前多有感染史，脑脊液细胞数、蛋白或免疫球蛋白轻度增高提示可能为感染诱发自身免疫异常起病。

检查1.血清学检查：可见血清抗GAD水平增高（应用免疫细胞化学、westernblot、ELISA等方法检测）。2.MRI检查：抗GAD自身抗体阴性的非典型SPS患者中，个别病例在病程2——4周后，可见到与病变部位相符的脊髓MRIT2W高信号改变。3.脑脊液检查：显示细胞数量大致正常，有时可见寡克隆IgG带；4.肌电图检查：示肌静息时有持续正常运动单位电位，而痉挛发作时肌电发放明显增强，静脉注射安定或神经阻滞后电位明显减弱直至停止。运动传导速度及Ｈ——反射正常。5.组织病理学：在进展性脑脊髓炎伴僵直型的下脑干和脊髓可见血管周围广泛淋巴细胞浸润和神经原的缺失，多位于脊髓中央灰质细胞。其他两型尚无异常发现。

诊断Gordan等及Brown等提出，以临床特征作为ＳＰＳ诊断参考标准：1.体轴肌（含面肌咀嚼肌）持续僵硬并强直，呈“板样”（肢体近端肌也可受累）；2.僵硬缓慢进展，逐渐发展为行走或行动困难；3.异常的体轴姿势（常为过度的腰脊柱前凸）；4.突然并发的痛性痉挛，通常由突然动作、声响或情绪刺激诱发，睡后减轻或消失；5.其他运动和感觉检查正常；6.智力正常；7.肌电图静息电位可有正常运动电位发放，发作时肌电发放增强，注射安定后电位发放减弱或消失；8.应用安定类药物疗效较好；9.注意排除肿瘤所致的转移灶。

治疗1.对症治疗：物理疗法(包括放松治疗、水疗、超声波等)对一些患者有用，但是在那些对刺激引起反射和痉挛的患者可能会引起张力的增加。2.一般药物治疗：安定为本病治疗首选，疗效明显。但剂量应根据病情轻重和患者全身情况而定，一般先口服，从小剂量逐渐加量，病情重者可肌肉注射。此外，氯硝安定、巴氯芬和氯苯氨丁酸也有效。3.免疫调节治疗：针对本病可能的自身免疫功能异常，可应用血浆置换、大剂量皮质类固醇或静脉滴注免疫球蛋白等，通常用药数周或数月有明显效果。4.脊柱旁注射A型肉毒毒素：可明显减少脊旁肌和大腿肌的强直，减少疼痛，注射一侧常可缓解双侧症状，可能为血源性扩散的结果。

预后约50%的SPA患者病程＞4a，最长可至20a，但也有个别病例呈急性进程，1个月内死亡。如未采取治疗措施，最终结局多为卧床.

预防1.保持良好的环境，注意避免声光刺激，保持情绪稳定有助于减少本病的发生。2.积极防治呼吸道、泌尿道感染，预防各种诱发因素。

苏东风,李晓秋,王耀山.僵人综合征[J].中华实用诊断与治疗杂志,2012,26(4):318-320..万方