毛细血管扩张性共济失调综合征
疾病简介
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。别名：Louis-Bar综合征毛细血管扩张性共济失调综合症Louis-Barsyndromeataxia-telangiectasia运动失调性毛细血管扩张症ataxiatelangiectasia英文名：发病部位：颅脑皮肤就诊科室：眼科神经内科症状：面部网状血丝呆滞多发人群：婴幼儿治疗手段：手术并发疾病：斜视智力低下是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1.神经系统症状及体征1）共济失调：患者多在十岁以前发病。婴儿期可表现为躯干性共济失调，患儿学步时可出现明显的进行性躯干和四肢的共济失调，表现为行走不稳、精细动作及书写不能等。10-11岁时无法行走。体检表现为指鼻及跟膝胫试验阳性、轮替动作差、反弹试验阳性、直线行走不能等。2）吞咽和构音障碍：表现为吟诗样语言等。3）眼球运动异常：包括两眼迅速扫视困难、注视困难，双眼辨距不良和左右视和上下视的水平及旋转眼震。4）感觉障碍：深感觉及末梢浅感觉缺失。5）肌张力障碍及不自主动作：表现为面肌松弛、舞蹈动作、意向性震颤。随病情进展可出现肌阵挛病理征。2.毛细血管扩张：球结膜、颊部、耳廓、眼睑、上颈部及屈肌皱褶处的毛细血管扩张最为明显。3.免疫系统缺陷：患者胸腺发育不全会出现细胞免疫低下，同时伴有体液免疫缺陷。易反复发生呼吸道、皮肤感染。病程晚期38%的患者可发生恶性肿瘤包括淋巴瘤、霍奇金病、急性白血病。4.内分泌紊乱：出现胰岛素依赖性糖尿病。5.其他：可有记忆力下降，多毛，睾丸或卵巢发育不全，早衰，早熟性皮肤变灰等。
病因
病因本病的发病病因及发病机制未明。父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。
检查
检查1.实验检查：可见血清IgA、IgG和IgE降低；IgM增加。2.内分泌检查:可见17酮和卵泡刺激素(SFH)排出增加,有耐胰岛素型糖尿病、肝功能异常。3.食道吞钡检查：据报导有多数纵行的带、食道无蠕动。4.肌电图检查：示神经诱发电位幅度降低，晚期表现为运动及感觉传导速度减慢。5.X线检查：示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象。6.头颅CT检查：可见小脑萎缩，第四脑室扩张。
诊断
诊断患者具有以下神经系统表现并至少有一项其他特征既可确诊。1.神经系统特征：①2——3岁前出现共济失调步态；②学龄时出现眼运动障碍体征和构音障碍；③年龄增大出现运动障碍，肢体共济失调加重，淡漠笑容，吞咽不协调，周围神经病。2.其他特征：①3岁左右出现球结膜毛细血管扩张；②1岁后AFP升高（＞10ng/ml）；③自发性或X线照射后染色体破裂。
治疗
治疗1.目前对本病本身尚无特效疗法。主要是改善机体的免疫状态，增加抗感染能力。2.呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率，骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗。
预后
预后本病目前尚无特异性治疗，预后不佳，患者病情呈缓慢、进行性加重。约到10或11岁时,虽其肌力尚佳,但由于共济失调或行走时易疲劳而只得靠轮椅车活动，常于青春期死亡；当病人活到20多岁时,慢性呼吸道感染、身体虚弱和精神发育迟延成为主要问题，主要死因是感染和淋巴网状系统恶性病；一般存活到30岁以上的AT病人,在临床上渐向弗利德莱氏共济失调和进行性脊髓性肌萎缩方向发展，周围神经病和耐胰岛素性糖尿病发生更晚。
预防
预防1.优生优育：①有家族遗传史者、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询；②避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。2.做好孕期保健：外界不良因素，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成，因此，孕期应特别注意预防风疹等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。3.早发现早治疗：做好产检、孕检，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
参考资料
运动失调性毛细血管扩张症