弹性假黄瘤
疾病简介
弹性假黄瘤又名Gronblad-Strandberg氏综合征，系统性弹性组织破裂，为一主要累及弹性纤维的全身性进行性结缔组织病。别名：假性弹性黄色瘤病diffusexanthelasma弹性痣弹力纤维假黄瘤皮肤假性黄色瘤英文名：pseudoxanthomaelasticum，PXE发病部位：皮肤眼血管多见就诊科室：风湿免疫科内科症状：黄色丘疹老年性色斑异常眼部血管样条纹高血压末梢脉搏微弱间歇性跛行多发人群：儿童治疗手段：无特殊疗法，对症治疗并发疾病：消化道出血是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1.皮肤：较小的微黄色丘疹，使患区有如“脱毛鸡皮”，常融合为较大斑片，使受累皮区增厚如革，渐变冗长、松弛、失去弹性。2.眼：典型改变是血管样条纹，微灰色或棕红色，放射状越过眼底，出现较迟，多为双侧性，使视力受影响。3.血管征象：动脉受累的早期征象如高血压，末梢脉搏微弱和间歇性跛行，易合并冠状动脉栓塞、脑出血、胃肠道出血、尿路出血等
病因
病因大多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，极少部分与外部伤害有关，如接触挪威硝石。
检查
检查1.血常规：反复消化道出血者可有不同程度的贫血。2.尿常规：偶见肉眼血尿，部分病人可有镜下血尿。3.生化学检查：合并甲状腺功能亢进者，甲状腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。4.X线检查：胸片显示左心室肥大，可伴有主动脉钙化。当有心功能不全时，可显示为心力衰竭的X线征象。5.血管造影可显示肢体动脉管腔狭窄或闭塞，有高血压者可发现肾动脉狭窄。6.冠状动脉造影显示为管腔狭窄。7.受累皮肤组织病理学检查显示真皮中层和下层有能由弹性纤维特异燃料着色的结构聚焦。
诊断
诊断根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹性差、松弛，同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征，可诊断本病。同时病理诊断为金标准。
治疗
治疗无特效疗法，多对症治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有时可阻止皮损恶化。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有消化道出血者，应给予输血和止血药物。有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处理。有报道应用玻璃酸酶、维生素E，对缓解皮损和眼部症状有一定疗效。
预后
预后预后差，该疾病为全身性疾病且无特效性方法，后期出现多种并发症与合并症，多死于心血管病变及其他合并症。
预防
预防1.婚前检查：明确是否有相关遗传病史。2.遗传咨询：对怀疑或患有遗传病史的夫妇应进行遗传咨询。3.产前诊断：防止遗传病患儿的出生。
参考资料
JouniUitto.弹性假黄瘤[J].江西医药,1987(5)..