小儿家族性自主神经失调综合征
疾病简介
家族性自主神经失调综合征是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。别名：小儿家族性植物神经功能障碍综合征小儿家族性缺陷自主症综合征小儿Riley-Day综合征小儿家族性自主神经功能不全症英文名：Familialdysautonomiasyndrome发病部位：全身就诊科室：小儿神经内科儿科症状：多汗症高热血压波动大低血压恶心腹痛共济失调构音障碍感觉丧失和交感神经功能障碍智能正常或低下腺体分泌异常皮肤红斑晕厥多发人群：多见于犹太人治疗手段：对症治疗中医治疗并发疾病：咯血肺水肿癫痫是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状（1）基本症状：多汗症、高热、血压波动大、低血压、恶心、腹痛、共济失调、构音障碍（2）大部分病例于出生后即出现症状，主要表现为：①患儿生后不久,即有哺乳障碍,并发生吐乳。舌的覃状乳头萎缩,味觉障碍,无疼痛反射,啼哭时无泪水。②角膜反射消失,30%患儿有角膜溃疡。③精神不安,多汗、直立性低血压,偶也有一过性血压升高,皮肤潮红,指趾端发给等表现。④体温不稳定,时有发热,并可发生一过性呼吸停止⑤发育迟缓,智力正常或减退,膝反射减弱与消失,偶有脊柱侧弯、动作拙笨,咽下动作不光滑,亦有发生掉死者。⑥对高二氧化碳或低氧的呼吸反应减弱。⑦由胰岛素引起的低血糖反应恢复延迟。
病因
病因病因未明确，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。
检查
检查一、实验室检查1、血液常规：合并有感染或体温升高时，可有嗜酸性或中性粒细胞的异常增加。2、血液生化：可见血清中DβH活性降低。3、尿液常规：部分人可无明显异常。4、3-甲氧基-4羟基苯乙酸（HVA）：尿和脑脊液HVA增加。5、特殊检查：1）对去甲肾上腺素升压反应敏感2）对静注乙酞甲胆碱的反应将引起不伴心动过速的血压下降,可矫正味觉缺损,偶见键反射消失,组织胺皮内注射反应正常化,可以引起流泪反应。6、检验性皮测：皮内注射组胺不引起皮肤发红反应，但可引起流泪。该试验对确诊有重要价值。二、影像学检查7、X线：可见骨骼、四肢等发育异常。8、其他：B超、心电图、脑电图等检查。
诊断
诊断一、诊断要点无泪或少泪，滴入乙酰甲胆碱后可暂时恢复流泪并缩瞳，角膜无反射，舌头无味蕾，味觉丧失，对疼痛不敏感，腱反射消失，有遗传史，注射组胺皮肤不发红，尿中HVA含量增多以及HVA/VMA比值增高。二、鉴别诊断（1）应与肢痛病、胰腺纤维囊性疾患等鉴别。在较大的儿童，其阵发性高血压及多汗应与嗜铬细胞瘤鉴别。（2）有不明原因发热时，与感染性疾病相鉴别;有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。（3）通过皮内组胺试验和尿中儿茶酚胺测定，有时可助诊断。
治疗
治疗目前对本征尚无确切可靠的治疗方法。注射乙酞甲胆碱或新斯的明有一过性效果。对症治疗：肺部感染可适当应用抗生素，吞咽困难可给予鼻饲，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理手术矫形：明显的脊柱畸形可以考虑进行。
预后
预后（1）预后不良，因肺炎、呕吐发作、脱水、癫痫，或小儿尿毒症、肺水肿等并发症，多在儿童期死亡，婴儿期常合并肺部感染而死亡。（2）若早期诊断，及时预防合并症及处理，能度过婴儿期则预后可有好转，但仍难以活至成年。
预防
预防避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，重视产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。
参考资料
王恩富.家族性植物神经失调综合征.《中国社区医师》,1988(1).