小儿面部偏侧肥大综合征
疾病简介
小儿面部偏侧肥大综合征是临床以一侧颜面肥大性改变为特征的一组症候群。别名：小儿CurtiusⅠ综合征pediatricectodermaldysplasia-ocularmalformationsyndromepediatriccongenitalpartialhemihypertrophyofface英文名：facialhemihypertrophysyndrome发病部位：毛发就诊科室：儿童口腔科中医五官科儿科症状：一侧颜面肥大伴同侧颧骨颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌等均呈增生肥大多发人群：男孩治疗手段：矫形手术支持治疗并发疾病：器官畸形肢端肥大癫痫发作和智能发育不全脊柱侧弯骨盆倾斜坐骨神经痛是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状（1）多见于男孩，起病于婴幼儿期，病程进展缓慢，肥大部位不定，多限于半侧面部，也可发生躯干半侧，以右侧多见。（2）典型的特征：一侧颜面肥大伴同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多见于右侧。（3）口腔内畸形：可见有有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。（4）皮肤异常：患侧皮肤可出现色素沉着、毛发增生和血管异常等。少数伴发皮肤乳头瘤病（5）有的侵犯单一组织，如皮下组织、肌肉、血管、骨骼等，肠胃多系统损害。（6）其他症状：如智力发育、身高体重、体型、血压等亦可见异常。
病因
病因可能与植物神经功能障碍、内分泌障碍、染色体异常、胎期环境异常、激素性血管异常有关。
检查
检查（1）实验室检查血液常规、血液生化、尿液常规等，但一般实验室检查无特异发现。（2）影像学检查①X线。检查可发现尖齿过大等异常。②病理活检：伴发皮肤乳头瘤时可见表皮轻度角化过度，呈乳头瘤样增生，基底层色素稍增加，真皮浅层小血管周围有少许淋巴细胞浸润。③MRI检查。必要时可做MRI，明确病变范围，可为治疗提供影像学依据。
诊断
诊断一、诊断一般不困难，结合特征性的一侧颜面肥大即可做出临床诊断。有一目了然的一侧性颜面肥大者是早期诊断的依据。二、鉴别诊断：（1）不对称身材-矮小-性发育不良综合征（2）外胚层发育不良综合征（3）应与中枢神经系统疾病或面神经疾患导致的一侧萎缩而误认为对侧肥大做鉴别诊断（4）后天性的面部偏侧肥大注意排除局部血管瘤、淋巴瘤或肿瘤等占位性病变及局部炎症性疾病。
治疗
治疗尚无特效的治疗方法，现主要以观察对症治疗为主。（1）对症治疗：维持患者正常机体功能及钙磷代谢，充分做好术前准备。（2）手术治疗：在自然停止发展后，如严重影响美容可对受累部位行面部矫形术。
预后
预后（1）本病征具有自愈性，大多病例至发育期后可停止发展。（2）预后尚可，不危及患者生命。
预防
预防预防应贯穿孕前至产前整个怀孕过程：（1）婚前体检：主要包括询问疾病家族史、个人既往病史、普通体检(如血压、心电图)、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等，做好遗传病咨询工作。（2）孕妇尽可能避免有害的理化因素。（3）产前保健：进行系统的出生缺陷筛查（包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查）。各项检查一旦出现异常结果，需要明确胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何；是否要终止妊娠等等，同时采取切实可行的针对性诊治措施。
参考资料
谢敏，严荔煌.新生儿先天性偏侧肥大症一例.《中华围产医学杂志》,2012,15(11):701-702.