淀粉样变病和淀粉样关节病

淀粉样变性是多种原因引起的一组临床症候群，淀粉样蛋白物质沉积于血管壁及组织中而引起多种病变，可发生在局部或全身，病程可呈良性或恶性，沉积于骨关节处，则出现淀粉样关节病，出现关节软组织肿胀、疼痛活动受限英文名：amyloidosis发病部位：全身骨关节就诊科室：风湿免疫科骨科症状：关节疼痛多发人群：老年人治疗手段：化疗对症支持治疗并发疾病：心肌病心力衰竭胃肠道出血是否遗传：否是否传染：否

症状①骨关节肿胀、疼痛，活动受限：发生淀粉样关节病，可出现腕管综合征，淀粉样蛋白还可沉积于骨骼肌，出现性肌肥大或肌病，骨大量淀粉样蛋白浸润可引起溶骨性病变，导致病理性骨折，还可出现关节积液，关节活动受限，脊柱关节病和囊性骨破坏。骨关节炎、焦磷酸钙沉积病及椎间盘钙化等也可伴关节淀粉样变②淀粉样心肌病：是淀粉样蛋白主要沉积在心脏系统导致的症状，出现心脏舒张功能障碍，充血性心力衰竭和心律失常，引起心脏扩大，心室壁增厚及心室腔缩小，多为伴舒张功能异常的限制性心肌病。③淀粉样肾病：是淀粉样变患者主要死亡原因，主要表现是肾病综合征和肾功能衰竭，可有大量蛋白尿，脓尿和管型尿也可出现，常有肾静脉血栓形成。晚期可发展为尿毒症。④消化系统淀粉样变：常见累及胃肠道，舌，食管，及肝脏等也有发生。主要表现有食管肿胀和蠕动僵硬、出血，恶心，呕吐，幽门梗阻，腹泻便秘交替，肠出血，肠梗阻，累及肝脏可出现门脉高压症。⑤神经系统淀粉样变：周围神经受浸润后出现感觉障碍，主要表现为肢端对称性、进行性感觉运动性神经病，以感觉神经受累为主，下肢受累多见。自主神经受累主要表现为胃肠道运动异常，括约肌功能障碍，阳萎，出汗障碍，或体位性低血压。⑥皮肤淀粉样变：主要发生于面部和躯干部，出现皮肤增厚，肿胀，紫癜，色素沉着，结节及丘疹样改变，类似于硬皮病或黏液性水肿。

病因本病主要是淀粉样蛋白在血管壁及组织中的沉积，各种细胞因子，生长因子及有关炎症介质，可能起着一定的作用，蛋白沉积主要发生在细胞外，造成组织损伤和功能障碍。可继发于各种疾病，如结核病，骨髓炎，慢性肾盂肾炎感染性疾病，类风湿关节炎，系统性红斑狼疮等风湿免疫性疾病，各类恶性肿瘤也可导致本病发生发展。

检查1）血、尿常规检查：继发性淀粉样变病因原发病而异，可有轻度贫血，白细胞计数增加，血沉增快，继发于浆细胞病者，可见周围血液有红细胞串钱现象。继发于肾病综合症者，可出现血肌酐、尿蛋白升高。2）免疫学检查：血，尿的蛋白电泳和血清免疫球蛋白定量测定，若发现特殊的免疫球蛋白，对AL淀粉样变病的诊断有重要意义。3）X线检查：关节部位软组织肿块，靠近关节端的骨质可显示溶骨性改变，亦可有局限坏死，由于骨关节缺血，近关节端骨质可呈局限性坏死，关节面变扁，骨质显示致密，当累及髋部时，其X线表现宛如股骨头缺血性坏死，边缘清楚，无硬化边缘，也无死骨形成或骨膜反应，椎体发病时，可出现广泛的骨质疏松和囊性骨性破坏，锥体压缩可呈楔形，类似骨髓瘤改变。4）病理组织学检查：是诊断本病的金标准，也是确诊本病的惟一方法。5）心电图检查：心脏受累者，可出现各种心律失常，q波及ST-T段改变，有时酷似急性心肌梗死。

诊断首先依据明显临床表现明确病变累及系统，继而完善血常规、血尿免疫电泳检查，若为淀粉样关节病，需行影像学检查，明确是否有骨质、关节改变，有条件者，行病理组织学检查。

治疗①化疗：可使用氧芬胂（马法兰）和泼尼松联合化疗（MP方案）可延长AL淀粉样变患者的生存期。②细胞毒药物：苯丁酸氮芥（瘤可宁）可改善幼年慢性关节炎伴发淀粉样变的预后;环磷酰胺、苯丁酸氮芥或硫唑嘌呤对治疗类风湿关节炎或其他炎症性风湿性疾病继发的淀粉样变有效。③对症支持治疗：缓解疼痛等症状。

预后本病预后情况不定，与病程长短及并发症的情况相关。

预防消除和减少或避免发病因素，防止感染，加强机体自身抗病能力。

陈荣基等.淀粉样关节病.国际内科学杂志,1974（12）.