家族性甲状腺非髓样癌
疾病简介
家族性甲状腺非髓样癌指[1-3]家族中有2名及以上一级亲属患有滤泡上皮来源的甲状腺癌，表现为颈部无痛性肿块，质硬，边沿模糊，表面凹凸不平，生长慢；伴不同程度声音嘶哑、发音困难、吞咽困难等症状。别名：遗传性甲状腺非髓样癌英文名：Familialmedullarynonthyroidcarcinoma发病部位：颈部就诊科室：普外科内分泌科外科症状：颈部无痛性肿块，质硬，边沿模糊，表面凹凸不平，生长慢伴不同程度声音嘶哑、发音困难、吞咽困难和呼吸困难等压迫和局部侵犯症状多发人群：女性治疗手段：手术治疗
症状表现
症状临床表现为颈部无痛性肿块，质硬，边沿模糊，表面凹凸不平，生长慢；后期伴不同程度声音嘶哑、发音困难、吞咽困难和呼吸困难等压迫和局部侵犯症状。
病因
病因遗传因素。FNMTC[4-6]患者家族中可能携带某种变异基因，使甲状腺滤泡上皮细胞具有恶变倾向，以至于出现多灶癌、双叶发病的现象，而且癌变的细胞具有较强的侵犯性，更易累及甲状腺被膜和周围组织器官，并出现区域淋巴结转移。
检查
检查①颈部彩超或甲状腺细针细胞学穿刺病理，此病者提示恶性可能性大②CT、MRI及核素扫描等检查能明确肿物性质③术中快速病理可明确。
诊断
诊断①在一级亲属中有2个或2个以上的PTC患者②在一级亲属中有1个PTC患者和3个结节性甲状腺肿或是子代结节性甲状腺肿患者。次要标准：①发病年龄<33岁②多发癌灶或双侧叶PTC③T4病灶④淋巴结转移或者远处转移⑤家族中有多个青春性甲状腺患者。在排除Cardner综合征等家族性肿瘤综合征下，满足2个主要条件或1个主要条件和3个次要条件即可诊断家族性PTC。
治疗
治疗手术治疗：对于FMTC手术方式为甲状腺全切除术、中央区颈淋巴结清扫术，术前重视侧颈淋巴结检查，宜追加功能性侧颈区淋巴结清扫术。有学者认为以癌灶直径1am为界，>1cm需追加功能性侧颈区淋巴结清扫术。
预后
预后预后差，具有高复发率。
预防
预防提倡有家族遗传倾向者积极早期定期筛查。
参考资料
SippelRS，CaronNR，ClarkOH．Anevidence-basedapproachtofamilialnonmedullarythyroidcancer：screening．elinicalmanagement，andfollow—up[J]．WorldJSurg，2007，31(5)：924-933．.