沃纳综合征
疾病简介
沃纳综合征为一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。以身材矮小、青年白内障、骨质疏松、糖尿病等为主要特征。当病情处于慢性进行阶段，诊断可依据典型临床症状和体征。别名：维尔纳综合征adultprogeria成人型早老症成人早老症成人早老综合征白内障-硬皮病-早老综合征维尔纳氏综合征沃纳综合症英文名：Wernersyndrome发病部位：骨头关节皮肤心血管眼就诊科室：内分泌科风湿免疫科症状：白发老人样面容白内障四肢硬皮病样皮肤改变骨质疏松糖尿病治疗手段：目前无特效疗法，只能对症治疗并发症并发疾病：脑瘤(M80000/1)NOS是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1、特征性体型和体质①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细;③有鸟嘴样尖鼻。2、过早衰老①毛发过早变白;②过早秃发;③声音变尖而弱;④动脉粥样硬化;⑤皮肤萎缩;⑥青年白内障。3、硬皮病样变化①皮肤和皮下组织萎缩;②局部角化症;③足背皮肤过紧;④足踝部跟腱、足跟和趾溃疡。4、其他表现①糖尿病倾向;②性腺发育不良;③骨质疏松;④局部钙化。
病因
病因本病系常染色体隐性遗传性疾病，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11
检查
检查1、实验室检查（1）生物化学检查：多数病人伴有血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和甘油三酯升高。同时，尿肌酐、氨基酸升高。（2）免疫学检查：T细胞减少及T细胞免疫功能低下，同时抗淋巴细胞抗体可为阳性。2、其他辅助检查（1）X线检查：脊椎及四肢骨质疏松躯干骨骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影。在大动脉，大动脉瓣如：主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉，亦可有广泛的钙化，严重者伴有并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。（2）皮损活检化学：分析示羟脯氨酸、氨基葡萄糖升高。
诊断
诊断当病情处于慢性进行阶段，临床症状和体征已较典型时，诊断可依据临床表现以及实验室检查进行确诊。并不困难。但在早期，诊断可能比较困难，因为相应症状尚未体现，但可可根据毛发过早变白、特殊面容等临床特征，结合实验室和X线发现进行早起怀疑诊断。
治疗
治疗目前尚无特效疗法，只能对症治疗并发症，尤其应及时长期对症治疗如并发动脉硬化、冠心病。尤其应及时长期对症治疗动脉硬化、冠心病。可应用扩血管药物加和降血脂制剂，以延缓病变的发展。并发骨质疏松：可用蛋白同化激素促进或维持第二性征，抑制骨质疏松的发展速度及减轻萎缩。并发对于白内障，必须特别谨慎地施行手术治疗，以免引起角膜变性、继发性青光眼和完全失明。由本综合征所引起的糖尿病有抗胰岛素倾向，适当控制饮食和口服降糖药物通常足以控制血糖。一旦确诊为本综合征，就应仔细检查是否合并肿瘤，以便及时手术切除。
预后
预后存活年龄在31～63岁不等。主要死亡原因为该病导致的并发症如：脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。
预防
预防1、努力降低人群中遗传病发生率，采取通常的措施，包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗，从根本上减少发病人群数量。2、禁止不要近亲婚配，降低有害基因的频率及减少传递机会。
参考资料
•刘明琴,万萍.1例Werner综合征并发左足溃疡感染的护理[J].中国中医急症.2010(01).