家族性地中海热
疾病简介
家族性地中海热大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，表现为发热和腹膜炎。目前治疗措施为药物治疗，多使用秋水仙碱。别名：familialrecurrentpolyserositis家族性地中海热综合征遗传性家族性淀粉样变性Seigal-Cattan-Mamon综合征良性阵发性腹膜炎综合征periodicpolyserositis家庭性地中海热英文名：familialMediterraneanfever发病部位：腹部全身就诊科室：感染科风湿免疫科症状：反复发热和腹膜炎多发人群：地中海地区血统的人种治疗手段：药物治疗并发疾病：腹膜炎蛋白尿肾病综合征是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状主要是3种：一种是以反复发热，一种是和腹膜炎为特征，另一种是关节痛，较少另有极少数病例表现为胸膜炎、关节炎、皮肤病变和心包炎。反复发热：家族性地中海热主要的症状是周期性发热，同时伴有腹部、胸部或关节疼痛。发热一般持续1～3天，可有腹膜炎：表现为表现，且便秘多于腹泻，且伴有腹痛。胸膜炎常见，如果及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛：是家族性地中海热的常见症状，关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀，通常2～3天后消退，虽然也有持续时间长的，尤其如果累及髋关节，肿胀是轻微的，但疼痛可以很严重。较其他大多数周期性关节炎综合征，永久性关节损害不会发生。心包炎少见。3%青春期男孩有阴囊痛，皮肤表现偶见，主要为丹毒样红斑，直径10～25cm，多在腰部以下部位，以及分散的压痛性紫斑。10%～50%有脾大，AA型（蛋白源性淀粉样物质）淀粉样变多见，以犹太人中发生率最高，可出现蛋白尿、肾病综合征等。
病因
病因本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病（与性别无关）。这种遗传方式下，需要2个突变的拷贝才能患病，一个拷贝来自母亲，另一拷贝来自父亲。因此，父母双方都应该是携带者（携带者只有一个突变的拷贝而不患病）而不是病人。如果在一个大家庭中，通常可以在兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔父或远亲中见到家族性地中海热。然而，在一小部分病例中可以见到父母双方一人为家族性地中海热患者，另一人为携带者，则孩子的患病可能为50%，两个孩子中就有一个可能患病。家族性地中海热是遗传性疾病。相关的基因因地中海热（Mediterraneanfever）而得名被称作MEFV基因，它编码一种蛋白，该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变，就像在FMF，就不能发挥这一调节作用，病人则表现为发热地中海热相关临床表现。现在正在研究该病所涉及的其它基因以及该病的治疗。
检查
检查1）红细胞沉降率（ESR）、CRP及纤维蛋白原红细胞沉降率（ESR）、CRP及纤维蛋白原在发作期：红细胞沉降率（ESR）、CRP及纤维蛋白原升高，发作间期：大约有1/3的患者结果恢复正常，另2/3病人各项指标虽然显著下降但仍高于正常。2）尿样检查主要检测是否有蛋白或红细胞。在发作期，尿液可能有一过性异常，主要检测尿中有蛋白或红细胞。发作间期：尿液成分可正常。但是，伴有淀粉样变性病的病人，尿蛋白将持续存在。3）基因检测检测该疾病相关基因，有助于疾病确诊。4）直肠活检或肾脏活检取直肠，肾脏进行活检，有助于诊断淀粉样变。
诊断
诊断诊断依据为：根据临床表现、实验室检查。但目前的单克隆抗体染色就可以诊断。没有诊断FMF的特异性方法。一般依据以下几方面：1、患儿发作至少3次以上时才有可能考虑该病。应重视关于种族背景、类似症状的亲属或肾功能不全的详细病史。还应当要求父母对既往发病情况进行详细的描述。2、对于疑诊的FMF患儿在确定诊断之前应进行密切的随诊。随诊期间应尽可能在发作期间进行全面的体格检查和血液检查，以发现是否存在炎症。3、通过临床和实验室检查结果高度怀疑FMF的儿童要接受大约6个月的秋水仙素治疗，以评价对治疗的反应。如果患儿有FMF，那么可能不再发作，或者发作的次数、严重程度和持续时间将显著下降。
治疗
治疗目前，秋水仙碱是惟一用于治疗家族性地中海热的药物。诊断本病后，患儿必须终生服药。正确用药可使发作减少60%左右，30%的病人可获得部分效果，5%～10%的其余病人治疗无效。秋水仙碱治疗不仅可以控制发作，而且可以减少淀粉样变性的危险性。秋水仙碱是一种安全的药物，只有很小的副作用，多在减量后好转。最常见的副作用是腹泻。其他的副作用有恶心、呕吐及腹部痉挛性痛，偶有病人可引起肌肉无力。外周血细胞数量（白细胞、红细胞和血小板）可偶尔有降低，随着剂量的减少可以恢复。治疗剂量下，罕见精子数目减少。此外，在妊娠和哺乳期间女性病人不必停止服用秋水仙碱。
预后
预后淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，也可致危及生命。
预防
预防近亲结婚将会增加两个携带者结合到一起的可能性，因此，避免近亲结婚尤为重要。了解这一点非常重要。此外，大约有1/4的病人的父母来自同一家系（同一个祖先的后代）。因此，特别对于那些本身属于高危险的危人群，应提倡不要近亲结婚。
参考资料
宋红梅.家族性地中海热[J].中华实用儿科临床杂志,2016,31(9)..