小儿周期性高血钾性麻痹
疾病简介
又称遗传性发作性无力症、强直性周期性麻痹，为一种常染色体显性遗传疾病。其特点为发作性肌肉麻痹伴血钾增高。多在10岁左右发病，无性别差异。寒冷、剧烈运动及服用钾盐等可诱发本病。别名：小儿高血钾型周期性瘫痪小儿高血钾型周期性麻痹小儿肌强直性周期性麻痹pediatricadynamiaepisodicahereditaria小儿Ⅱ型周期性瘫痪小儿Ⅱ型周期性麻痹英文名：发病部位：骨骼肌就诊科室：小儿神经内科神经内科多发人群：10岁以内的儿童治疗手段：药物治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状常在婴儿期或者儿童期发病，有三种变异型：（1）伴肌强直（2）不伴肌强直（3）伴副肌强直，多数在日间运动休息20-30分钟后发作。诱发因素包括：运动后休息，禁食，情感刺激，寒冷以及食用高钾食物等。肌力弱常从下肢开始，随后累及躯干、上肢，严重者可累及颈肌与颅神经支配肌肉，极少数影响呼吸肌。发作持续时间短暂，一般15～60分钟。发作频率从每日数次到每年数次。稍微活动可促使力弱或瘫痪加速恢复，但一旦休息后瘫痪又可复发。部分高钾型周期性麻痹患者有手、眼睑及舌肌肌强直发作，寒冷刺激及运动可使无力加重。常有肌肉痛性痉挛。一般到中年发作减少。反复发作的患者可遗留永久性肌无力。
病因
病因致病基因位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，使得Na+通道功能失调，不能正常失活，通道在电压低的情况下就大量开放，且开放时间延长，增加去极化内向电流，如果持续时间过长，细胞外高K+水平恶化了Na+通道的这种失活缺陷，引起Na+通道失活和一过性细胞无反应，临床就表现为周期性瘫痪发作。
检查
检查血液电解质显示高K+,心电图显示T波高尖。血清CK轻度升高。
诊断
诊断通过临床表现及血液检查发现高K+即可诊断。
治疗
治疗发作期：给予10%葡萄酸酸钙静注，或者10%葡萄糖500ml加胰岛素12U静脉滴注，或速尿20-40mg静推促进钾离子排泄。
预后
预后多数30岁以后发作终止，预后可。
预防
预防<ul>给予高碳水化合物饮食，避免过度劳累，寒冷刺激部分患者有发作先兆时可轻度活动或者饮用糖水终止发作。也可口服双氢克尿噻促进排钾。</ul>
参考资料
小儿周期性高血钾性麻痹