利德尔综合征
疾病简介
该病临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压、低血钾与碱中毒。但实际上血及尿中醛固酮含量不高。故又称为假性醛固酮增多症。1963年因Liddle对其详尽描述而命名为利德尔综合征。别名：假性醛固酮增多症Liddle综合征英文名：Liddlesyndrome发病部位：肾脏就诊科室：内分泌科肾内科症状：四肢无力四肢瘫痪四肢抽搐多发人群：儿童成人治疗手段：内科并发疾病：高血压是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状该病患的症状与他的基因外显率和受到环境的影响而差异很大。有的患者血压升高而血钾正常，有的患者血钾低而血压正常，有的患者血压和血钾都正常而醛固酮水平低。但主要表现在三个方面：1.高血压是最早出现的症状，也是最常见的症状，多发于青少年且较严重，患者多以此症状来就诊。2.低钾血症，也是常见的症状，如肌无力、周期性瘫痪、手足抽搐，甚至出现横纹肌溶解(伴有血浆肌酸磷酸激酶升高)、感觉异常；多尿、烦渴。但约50%的患者血压高而血钾正常。3.代谢性碱中毒：血浆HCO3-水平升高，动脉血pH值升高。
病因
病因该病为常染色体显性遗传。主要是肾小管上皮细胞阿米洛利敏感性钠通道的β、γ亚单位基因突变，导致该通道活性增加，钠重吸收增多，钾排泌增加。目前研究发现有12种基因突变会导致利德尔综合征发生。
检查
检查动脉血气分析：提示代谢性碱中毒。血浆HCO3-水平升高，动脉血pH值升高。免疫激素测定：血浆肾素、醛固酮水平低。尿醛固酮水平低。血电解质：钠增加，尿电解质：尿钠减少，尿钾增加。对患者目标基因SCNN1B和SCNN1G测序。
诊断
诊断利德尔综合征的主要诊断依据是高血压患者同时存在，低钾性代谢性碱中毒，肾素低，醛固酮低。同时还需要排除与高血压、低血钾相关的一系列疾病。如果有家系，基因检测的支持可确诊。
治疗
治疗建议患者低钠饮食。保钾利尿剂：氨苯蝶啶、阿米利洛效果好，螺内酯无效。氢氯噻嗪和硝苯地平也可以控制血压。在降压的同时需要密切监测血电解质。及时补钾治疗。
预后
预后<ul>该病在于早期诊断。可以控制临床症状，预防并发症。如高血压控制不佳，出现的并发症同高血压类似，引起各种脑卒中、心肌梗死、心律失常(尤其是在伴有冠状动脉疾病时)和心力衰竭的危险性增高；也可出现肾进行性硬化，肾功能衰竭。</ul>
预防
预防及早诊断，控制高血压，可以预防并发症。含甘草类的护肝药有诱发假性醛固酮增多症的可能，临床上避免及识别有助于预防低钾血症的发生。对病人家属进行血、尿生化检查以及血压测定,必要时行基因学检查，可以预防下一代的患病发生。
参考资料
继发性高血压假性醛固酮增多症