小儿迪格奥尔格综合征
疾病简介
迪格奥尔格综合征（DGS）是临床上最严重的一组疾病的总称，其发生的原因主要与染色体22q11缺陷有关，主要的症状表现为面部异常、上颚畸形、低血钙症、上颚畸形等。别名：小儿迪乔治氏综合征小儿迪格奥尔格综合症小儿“CATCH”22综合征小儿DiGeorge综合征英文名：pediatricDiGeorgesyndrometop发病部位：心脏面就诊科室：小儿心血管外科症状：心脏异常、低钙血症、面部异常、反复感染、轻度神经精神发育落后和认知障碍多发人群：儿童治疗手段：手术治疗、预防和治疗感染、治疗低钙血症并发疾病：轻度认知障碍是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状患者表现为心脏异常，大多数可能会出现左心流出道畸形的现象。由于低血钙症的发生婴儿在出生后的24-48h内通常会出现手足抽搐的症状，低血钙症状大多数时候会随着年龄的增加而逐步缓解。患者主要表现出面部较长、眼距增宽、球形鼻尖和狭窄鼻翼等面部特征。由于患儿胸腺发育不良导致其免疫功能缺陷，造成患儿反复感染，发生自身免疫性疾病，婴儿较为衰弱成活率低。随着医学的发展，治疗手段的改进，逐步认识到患儿存有轻度的精神发育落后和认知障碍等，甚至可能存在神经退行性病变。
病因
病因迪格奥尔格综合征主要是由于病毒感染、中毒等一些诱因导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍造成婴儿胸腺通常也包括甲状腺发育不全甚至是不发育。患儿通常患有心血管疾病、面部发育畸形等症状。其根本原因可能与22q11染色体缺陷有关，主要是22q11.2的缺失造成的。
检查
检查a、电解质和激素检查：检测出患儿血清钙含量较低，含磷量较高；缺乏甲状腺激素或是甲状腺激素含量较低b、免疫功能检查：判断是否是完全性DGS。如果患儿体内有胸腺组织，T淋巴细胞增值反映正常而T11细胞的功能明显下降就是不完全DGS；如果患儿检测出T细胞增值反映有缺陷就可以判定是完全性DGS。不完全DGS患儿体内B细胞数量正常或增加，可能患有高钙血症、高抗体反应等。患有完全性DGS的婴儿随着年龄的增长，体内T细胞数量虽有增加但并不能改善T细胞的增值反应。B细胞数量增加可能会出现免疫球蛋白增加或是降低的症状。c、产前诊断和明确疾病携带者：DGS为遗传性疾病，遗产给后代的几率为50%，可以对羊水细胞或者绒毛膜细胞染色体进行检测是否出现22q11染色体缺失的现象。产前超声学检查检查婴儿是否心脏畸形。
诊断
诊断根据该病相应的临床表现结合实验室、X线检查，检测胸腺和甲状腺是否缺失或异常、T细胞功能是否正常来判断是否患有迪格奥尔格综合征。
治疗
治疗a、手术治疗：手术治疗心脏畸形以及其他畸形，在输血前对血液进行X先照射防止植物抗宿主病。b、低钙血症的治疗：适量合理服用钙制剂、维生素D并注意低磷饮食。如果出现低钙惊厥的现象，立即服用药物并静脉注射离子钙。c、预防和治疗感染：针对有严重免疫缺陷的患儿，使用磺胺甲恶唑、甲氧苄啶预防感染，也可以静脉滴注人血丙种球蛋白(IVIG)，但是必须谨慎使用活疫苗。d、免疫重建：对完全性DGS患者并且对丝裂原刺激并没有增值反应的尽早进行HC配型骨髓移植或胸腺移植。
预后
预后绝大多数患有完全型DGS的婴儿会在婴儿期由于心力衰竭而死亡，相反不完全型DGS患儿临床表现为良性，婴儿体内的血清钙含量会随着年龄的增加而逐步恢复正常水平。
预防
预防婚前进行遗传咨询和家族检查，对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询。注重孕妇保健，孕妇尽量避免照射放射线，谨慎使用化学药物，尽可能避免病毒感染。
参考资料
易一乐.1例先天性心脏病合并DiGeorge综合征(迪格奥尔格综合征)护理体会.[J]．特别健康,2014(1):233-233.