小儿软骨发育不全
疾病简介
该病也成为软骨营养障碍性侏儒，其主要表现为骨骼生长发育异常。骨发育不全为常染色体显性遗传病，发生该病的可能性较低，通过判断该病的临床表现以及影像学结果，可在较早的时候便发现该病，从而尽快进行治疗，值得别名：小儿软骨发育异常achondroplastyofchildren小儿软骨发育不良pediatricchondralloplasiapediatricchondrodystrophiafetalis英文名：PediatricAchondroplasia发病部位：骨就诊科室：小儿骨科症状：骨骼生长发育异常多发人群：儿童治疗手段：激素治疗，手术治疗并发疾病：侏儒症是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状前额突出、面中部发育不全、鼻梁下陷、四肢短小、三叉手、肌张力减退。通常这些患者有复发性耳部感染，同时行走能力较迟，最终发展为膝内翻。
病因
病因所有的ACH患者均存在成纤维细胞生长因子受体3(FGFＲ3)基因的突变，证实FGFＲ3基因是ACH的致病基因。
检查
检查影像学检查：Ｘ线检查：一般检查骨形态的改变。实验室检查：主要检测血液中与骨形成相关的物质超声检查：对于胎儿软骨发育不全，许多遗传中心现在建议用Ｂ超来诊断。
诊断
诊断X线征象:患儿颅底有不同程度的缩短，颅盖发育大，面骨相对减小，颅面比例相对增大，前额凸出。椎体后缘向内凹陷，前缘发生楔形改变，呈“子弹头”样。髋臼上缘较正常更宽，且呈水平状，髂骨底部较正常显著缩短。实验室检查：血常规、血钙、血磷均正常，血肌酐、肌酸、碱性磷酸酶均正常，血钠、镁、钾、铁等元素均正常，肝肾功能及甲状腺激素合成分泌均正常，尿黏多糖定性检查为阴性，尿钙、尿磷正常。
治疗
治疗激素治疗被选择用来缓解ACH患者的一些临床并发症。相关研究表明，生长激素类、维生素类以及其他药物治疗并不能显著地增加患者的身高。利用具有相同的FGFＲ3基因突变的小鼠研究表明，钠尿肽治疗能够改善临床特点。非手术治疗主要采用坐姿纠正，后凸畸形的理疗和支撑可能阻止畸形。在北美国家利用较多的是使用各种手术来拉长四肢，然而这种手术存在很高的风险和较高的费用。
预后
预后ACH患者大多数智力正常并可以正常的生活，在婴儿期的死亡率约为2%～5%，主要是由于枕骨大孔动脉挤压继而引起的中枢性窒息。大约有5%～10%的ACH患者在婴儿期会有各种并发症，主要包括脑积水、胸椎后凸、腰椎前凸、椎管狭窄和臀部后翘。ACH患者终生均可能发生脑积水，患者通常存在胸椎后凸，在成年期椎弓根缩短而导致椎管狭窄及椎间盘突出。
预防
预防小儿软骨不全目前尚无有效的治疗方法，因此产前诊断就显得尤为重要，通常有影像学检查以及基因筛查，从而进行选择性生育。
参考资料
靳婵婵,贺静,朱宝生.软骨发育不全的研究进展[J].中国妇幼保健,2014,29(31):5186-5188..