岩藻糖苷贮积症
疾病简介
该疾病根据患者出现症状的年龄被分为I、II、III型，患病者常见婴幼儿及成人。主要是由于患者体内缺乏α-岩藻糖苷酶而导致的，目前没有有效的治疗手段，最常见治疗手段为手术及药物治疗来控制相应的症状控制。别名：岩藻糖苷病墨角藻糖苷酶缺乏病英文名：fucosidosis发病部位：脑，肝，肾，肺等组织就诊科室：神经内科症状：神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变多发人群：婴幼儿成年人治疗手段：手术及药物治疗并发疾病：呼吸道感染是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状该疾病属于一种遗传性疾病，常见的临床症状有神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变等。患者会出现神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力低下，成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍等并发症。该疾病的典型临床症状有抽风、儿童精神运动发育异常、肝脾肿大、前额及颧骨突出、胸椎侧弯、智力发育迟缓，不同类型的该疾病会表现出不同的症状，如婴幼儿常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下，出汗过多和体态短小随着年龄增大会出现抽风等症状；成人会出现皮肤有弥漫性血管角质瘤，及高热等症状。
病因
病因该疾病是由于遗传基因缺陷导致的，主要是由于患者体内缺乏α-岩藻糖苷酶而导致的。
检查
检查临床上常用酶速率发检查血清中血清α-L-岩藻糖苷酶；用尿液粘多糖检测来检测尿中粘多糖的种类；再用X射线进行辅助治疗，来检测脊椎以及骨组织是否发生畸形。
诊断
诊断先根据患者的临床症状进行初步诊断再结合检查的结果进行确诊。
治疗
治疗目前没有特效疗法，经常采用手术治疗手段来进行骨骼畸形的矫正；用抗生素来控制感染。
预后
预后婴幼儿的预后较差，治疗后的存活率低，但是成年人的预后较好，经治疗后生存时间会延长。
预防
预防由于该疾病为遗传性疾病，常见的预防措施为做好婚前检查、遗传咨询、产前检查，并进行遗传病的早期治疗。
参考资料
【1】让文亮,季守平.溶酶体贮积症的研究进展[J].生物技术通讯,2012,01:136-152..