小儿手-心畸形综合征
疾病简介
小儿手-心畸形综合征多由于常染色体显性遗传所导致的心脏及上肢骨骼畸形，进而出现心悸，气短，乏力等临床表现，严重者可导致心衰，感染性心内膜炎。别名：小儿霍-奥综合征小儿心房指趾发育不全小儿家族性心脏和上肢缺陷pediatricatrio-digitaldysplasiasyndrome小儿Holt-Oram综合征心房及指发育不良综合征小儿上肢心血管综合病征pediatricatrio-digitalsyndrome小儿心房-手指综合征英文名：cardiac-limbsyndrome发病部位：心血管骨骼肌肉就诊科室：小儿心血管外科症状：心血管畸形、骨骼畸形多发人群：小儿治疗手段：手术治疗药物治疗并发疾病：感染性心内膜炎是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状①心血管畸形心悸，气短，窦性心动过缓，心率失常，传导阻滞。严重者出现心收缩期杂音，肺动脉瓣第二音亢进。②骨骼肌肉畸形上肢双侧手指缺失，三界指骨，同时掌，腕骨，桡骨发育不良。
病因
病因①遗传因素常染色体显性遗传②药物影响妊娠一个月内服用抗癫痫药物
检查
检查超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查心血管骨骼状态
诊断
诊断①实验室检查：根据超声，X线等检查考察心脏血管及骨骼状况。②家系调查：对有房间隔缺损等先天性心脏病及上肢骨骼畸形患者进行家系调查。
治疗
治疗外科手术矫正治疗①手指畸形:根据畸形程度制定手术矫正方案。②心血管畸形：行心脏修补手术。并发症治疗：感染性心内膜炎及时足量抗生素治疗。心衰尽量减轻心脏负荷，及时药物治疗（ACEIAEB地高辛）
预后
预后预后较差，患儿生存期较短。
预防
预防①注意产前检测，选择性人工流产。②妊娠前期注意避免精神刺激，药物等不良因素的影响。
参考资料
陈燎原.遗传及免疫学.[J]中国医学文摘.2013(10).