小儿远端肾小管酸中毒
疾病简介
小儿远端肾小管酸中毒是DTR四个子类别中的一种，继发性小儿远端肾小管酸中毒的临床实际的案例比较多，鲜少出现原发性的案例。该病易于与其他类似的如骨软化症混淆，在就诊时医生应格外注意。别名：小儿Ⅰ型肾小管酸中毒小儿经典RTA英文名：distalrenaltubularacidosis、dRTA发病部位：肾脏及全身的体液循环就诊科室：小儿肾内科症状：发育缓慢、代谢紊乱失调多发人群：新生儿及学龄前的婴幼儿治疗手段：膳食调控、药物控制并发疾病：尿毒症是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状出现类似骨软化症的发育速度减缓甚至停滞，出现各种代谢紊乱和酸中毒的现象，如饮水量与排尿量骤然增多，但依旧出现水分丢失现象，甚至出现脱水的症状，严重时因脱水出现发热甚至休克，伴随出现一些因体内钾离子缺失而产生的肌无力现象。
病因
病因通过生殖的方式从父母双方中获取该病的隐性或显性的致病基因，并通过基因重组的方式，得到该致病基因，最终致使原发性的该病的产生。而继发性的则是由其他的病症引起的，但都是因为肾小管的交换作用导致细胞中水盐和酸碱不平衡，而造成严重的症状的。
检查
检查以尿检和血液检查为主，辅助以各种影像检查1）血气分析：可有失代偿性代谢性酸中毒。2）尿PH值检查：精氨酸负荷实验阳性(静脉注射盐酸精氨酸使血pH下降至7.35以下,尿pH仍大于6.0)。3)肾B超检查:可表现为双肾钙质沉积,多发性肾结石。4)实验室检查：可有低钾、低氯、低钠等。4)X线摄片:可表现为程度不等的骨密度减低、皮质变薄、干垢端呈杯口状等佝偻病样改变,骨龄落后等。
诊断
诊断（1）病史：父方和母方家族中有这种或软骨症家族疾病史。（2）通过人体内环境中的无机盐酸碱度检测，酸碱度远非正常人的弱碱性，且钙离子和钾离子不在正常的范围之内。（3）病理检查显示细胞和肾脏结石中有大量的沉积物，且沉积物为钙化物，基本可以确诊。
治疗
治疗该病主要会致使人体内环境中的酸碱和水盐的不平衡，治疗基本也是从这两个方面来着手。（1）服用相关种类如NaHCO3等弱碱性的药物。（2）补充一些含钾和钙离子的药物，维持内环境的水盐平衡。（3）对于因为钙离子含量过高而造成肾脏内部结石，可以服用一些抑制Vd吸收的药物。
预后
预后经过一定的药物治疗后一般的预后的恢复还是不错的，但值得我们家长重视的是一定要及早的发现并确诊孩子的病症，因发现较晚有较大不可挽回的生理缺陷的临床案例也是存在的。
预防
预防（1）避免近亲结婚，血缘关系较近出现相同隐性病的基因概率会升高。（2）积极的做孕前检查，发现异常一定要做进一步的更深层次的检查。（3)按时体检，并对体检检查出的疾病做出及时的治疗。
参考资料
贾汝，刘久舟.远端肾小管酸中毒的发病机制与临床.中国中西医结合肾病杂志.