小儿肾小管性酸中毒
疾病简介
小儿肾小管性酸中毒是由于肾小管的酸化功能障碍，出现一系列跟酸化功能相关的代谢性酸中毒表现，临床上常表现为阴离子间隙正常伴有高氯血症的代谢性酸中毒。别名：小儿先天性高氯性酸中毒小儿Lightwood-Butier-Albright综合征小儿肾脏钙质沉着症小儿Lightwood综合征小儿Butier综合征小儿AlbrightⅢ型综合征英文名：Pediatricrenaltubularacidosis发病部位：肾小管就诊科室：小儿肾内科症状：听力下降生长发育缓慢多尿多发人群：小儿治疗手段：病因治疗对症治疗是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状1、Ⅰ型肾小管性酸中毒，有阴离子间隙正常的高氯性的代谢性酸中毒，还有生长发育缓慢、多尿、神经性耳聋等临床合并症；Ⅰ型不完全性肾小管酸中毒会合并有肾结石和泌尿系结石；2、Ⅱ型肾小管性酸中毒，有阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，在婴幼儿发病的患者会有生长发育缓慢、听力下降、眼病，甚至合并有骨病，患者还会出现氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿，即范可尼综合征；3、Ⅲ型肾小管性酸中毒，兼有Ⅰ型、Ⅱ型肾小管酸中毒的临床表现，酸中毒的程度更重；4、Ⅳ型肾小管性酸中毒，表现为阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，尿的pH值往往降低到5.5以下，酸中毒和高钾血症的发生率比较重，尿路结石和肾结石发生率较低。
病因
病因1、Ⅰ型肾小管性酸中毒，原发性因素往往有遗传背景，是常染色体的显性遗传；继发性因素包括常见的自身免疫性疾病和遗传性系统性疾病以及与肾钙化相关的一些疾病，药物和毒物的因素，慢性肾盂肾炎，慢性间质性肾病，肾移植后等等情况；2、Ⅱ型肾小管性酸中毒，原发性因素往往有遗传背景，有碳酸酐酶缺乏而导致的遗传性疾病；继发性因素包括低钙血症、甲状旁腺功能亢进、蛋白血症、药物和毒物以及系统性疾病；3、Ⅲ型肾小管性酸中毒，兼有Ⅰ型和Ⅱ型病因，遗传性因素如常染色体缺陷；4、Ⅳ型肾小管性酸中毒，包括醛固酮缺乏伴有糖皮质激素缺乏、单纯性醛固酮缺乏、醛固酮耐受；发病机制，Ⅰ型主要是远端肾小管泌氢功能障碍，或是氢离子反漏形成；Ⅱ型主要是近端肾小管重吸收碳酸氢根离子的功能障碍；Ⅲ型既有远端肾小管的障碍又有近端肾小管的障碍；Ⅳ型主要是醛固酮分泌不足，或者是肾小管对醛固酮的抵抗。
检查
检查小儿肾小管性酸中毒的检查：血液生化检查，判断患者是否有代谢性酸中毒，二氧化碳结合力是否在正常范围；电解质检查同步进行尿的检查，来判断患者的尿pH值的酸碱性，尿液里面是否有氨基酸、蛋白质、磷酸盐等特殊成分；骨骼检查，帮助判断患者是否会存在生长发育的问题，泌尿系X线检查帮助判断是否合并肾结石、泌尿系结石；肾脏彩超，帮助判断患者是否合并有高钙血症、肾钙化、肾结石；专业性检查，如尿的可滴定酸检测，氯化铵的碱负荷检测；Ⅳ型肾小管性酸中毒，要注意给患者进行心电图检查，帮助判断是否合并有高钙血症。
诊断
诊断小儿肾小管性酸中毒的诊断：首先患者是高氯性的代谢性酸中毒，尿的pH值偏碱，就要考虑存在肾小管性酸中毒，同步完成血液生化检查和尿液检查；1、Ⅰ型肾小管性酸中毒，患者是阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，尿液pH值大于6.0，尿的可滴定酸的检测或尿铵离子检测出现数值下降；2、Ⅱ型肾小管性酸中毒，患者是阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，尿钾水平升高，血钾降低，尿的碳酸氢根排泄率超过15%；3、Ⅲ型肾小管性酸中毒，患者既有远端肾小管泌氢功能的障碍，又有近端肾小管重吸收碳酸氢根障碍的情况；4、Ⅳ型肾小管性酸中毒，患者有肾小管性酸中毒表现之外，还合并有高钾血症，心电图显示高钾血症的波形。
治疗
治疗肾小管性酸中毒的药物治疗首先必须要完成病因诊断和疾病类型的诊断：纠正酸中毒，可使用碳酸氢钠，即小苏打，要注意每个患者的剂量选择不同；纠正低钾血症，补钾，常用的药物是枸橼酸钾合剂和枸橼酸钾片；针对它合并症的治疗，常选用钙剂和活性维生素D3；肾小管性酸中毒的治疗，最重要的完成分类和诊断后，给予更合适的治疗。
预后
预后小儿肾小管性酸中毒的预后：有遗传性病因的患者，原发病得不到根本性治疗，整个预后不良，患者可能存活不到成年；有自身免疫性疾病及系统性疾病的患者，预后取决于原发病治疗的情况，如果原发病治疗非常的理想，患者的预后就非常好；服用肾小管损伤性的药物，及使用含有重金属的食物或美容用品的患者，经过专科治疗，补充枸橼酸钾合剂纠正酸中毒，预后较好；肾小管性酸中毒的临床分型不同，预后也不同，Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型肾小管性酸中毒的预后较好，而Ⅲ型肾小管性酸中毒的预后较差。
预防
预防小儿肾小管性酸中毒的预防：要注重诊断，诊断应该更清晰和更专科化，如果患者有遗传性的因素，应该在出生以后早期检查出来；如果后期有一些原发性疾病，要对原发性疾病进行系统和规范的治疗，预防后面累及到肾小管性酸中毒；对于有合并症的患者，需要同步血生化检查和尿液检查，更好的去预防出现肾小管性酸中毒；在以上环节提高警惕性，提高肾小管性酸中毒的诊断率和治愈率，能够改善患者的整个预后。
参考资料
1、Ⅰ型肾小管性酸中毒，有阴离子间隙正常的高氯性的代谢性酸中毒，还有生长发育缓慢、多尿、神经性耳聋等临床合并症；Ⅰ型不完全性肾小管酸中毒会合并有肾结石和泌尿系结石；