遗传性肾炎
疾病简介
遗传性肾炎又叫Alport综合征，患者不仅有血尿、肾功能进行性减退，还伴有耳聋和视力障碍，发病率在1%左右，主要是10岁左右的儿童发病，因为生长发育过程中基底膜发生改变。别名：Alport综合征英文名：发病部位：肾脏就诊科室：小儿肾内科症状：血尿多发人群：10岁左右的儿童治疗手段：综合治疗并发疾病：耳聋NOS肾病综合征是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状遗传性肾炎的临床表现主要是血尿，一般都是镜下血尿，感冒、劳累后会出现肉眼血尿。随着病情进展，患者会出现蛋白尿，甚至发展到肾病综合征，肾功能衰竭。一部分患者会合并耳聋及视力障碍。此外，患者还可能合并血液系统的症状及弥漫性平滑肌瘤。由于这种疾病可能会遗传给下一代，容易给患者造成精神负担，同时也给家庭和社会造成影响。
病因
病因遗传性肾炎的发病原因主要是基因缺陷，肾小球三层结构中的基底膜主要由IV型胶原形成的网状结构组成，IV型胶原又分成六型，即α1到α6，其中α5和α6由于基因（X染色体）发生变化而缺乏，导致基底膜结构发生变化，患者会出现血尿和蛋白尿。耳朵和眼睛的IV型胶原的结构与肾小球比较相似，如果发生变化会出现相应的表现。
检查
检查遗传性肾炎患者，需要进行尿液检查、肾功能检查及肾穿刺活检，电镜和免疫荧光检查，同时检测听力和视力；患者在做检查时需要密切配合医生，做肾穿刺活检时，严格操作，避免并发症发生。
诊断
诊断1、症状，是否有血尿；2、病史，发现血尿后要询问家族史，如父母、姊妹是否有血尿，做过透析等，如果有家族史，要考虑到遗传性肾炎的可能;3、辅助检查，做尿液检查、肾功能检查及肾穿刺活检，电镜和免疫荧光检查,同时检测听力和视力;4、诊断标准，满足血尿、蛋白尿，家族史及肾功能损害等基本条件或其他相关标准；5、鉴别诊断，IgA肾病、薄基底膜肾病、系统性红斑狼疮需要与遗传性肾炎进行鉴别诊断，IgA肾病与感染和黏膜免疫系统有关；薄基底膜肾病通过电镜观察到超过50%的基底膜小于200nm以下；系统性红斑狼疮有关节痛及面部红斑的特点。
治疗
治疗1、对症治疗，对于只有轻度血尿没有蛋白尿的患者进行观察；有血尿、蛋白尿、高血压的患者可使用血管紧张素转化酶抑和血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂类药物治疗；2、已经进入到终末期肾病的患者需要进行肾脏替代治疗，包括血液透析、腹膜透析及肾移植；3、基因治疗遗传性肾炎目前还处在研究阶段；4、遗传性肾炎患者有肾病综合征，可能会出现血栓、感染以及高血压等并发症，通过抗感染及控制高血压等进行治疗。
预后
预后遗传性肾炎患者的预后与其他的疾病类型、肾脏损害程度及疾病进程有关；如果患者合并有蛋白尿，预后会比单纯性血尿患者差；男性患者比女性患者预后差，因为男性患者和比女性的基因型不同。耳聋严重的患者预后也较差；有肾病综合征合并感染的患者，预后也较差。
预防
预防预防遗传性肾炎要做到优生优育，早期诊断，避免过度劳累，适当休息，避免剧烈运动，因为剧烈运动会产生较多的乳酸，而且基底膜的通透性也会增高，影响肾脏。
参考资料
Alport综合征