厚皮性骨膜病

厚皮性骨膜病是一种罕见的家族性遗传病，多为常染色体显性遗传，多见于青春期或青少年的男性，为自限性疾病数年后进展停止。骨关节增大，颜面皮肤粗糙增厚，但于身体其它部位不存在与此有关的病灶。别名：Touraine-Solente-Gole综合征皮肤肥厚骨膜骨质增生症图雷纳-索兰伍特-戈列综合征Touraine-solente-Gole综合症、皮肤骨膜骨质增生症、图雷纳-索兰伍特-戈列综合征英文名：pachydermoperiostosis发病部位：骨骼就诊科室：骨科症状：上眼睑增厚松弛、杵状指（趾）、额横纹增深、指骨节肥大、关节疼痛多发人群：原发：男性；继发：中年女性治疗手段：对症处理并发疾病：关节积液胸腔肿物肺疝是否遗传：否是否传染：否

症状1、原发性原发性者常在青春期后很快发生。面部、前额及头皮部位的皮肤明显增厚，并发生皱折。前额及颊部的皱折和沟纹以及增厚的眼睑使患者呈一种焦虑和失望的面容。头皮的皱折则形成回状头皮。手和足部的皮肤也增厚但无皱折。面和头皮的皮脂腺活跃，分泌明显增多，手、足发生多汗症以致患者极感不适。四肢的指(趾)以及长骨增厚而使手、足表现如铲子样，前臂及小腿因骨膜增厚而呈圆柱状，踝及膝关节肿胀有积液。皮肤及关节的病变逐渐加重，持续达5～10年后即终身维持原状不变，亦偶有进行性加重。皮脂腺过度增生。有些病例可有头面及阴部的毛发稀疏，男子可出现乳房发育，是否存在有内分泌的障碍尚无定论。许多患者发生智力迟钝，其中极严重者，可致劳动力丧失、寿命缩短。2、继发性继发性者主要见于30～70岁的男子，其骨部的病变很显著，发展也快，且常有疼痛。然皮肤的病变不显著，个别也可有显著的表现。如对原发病变进行有效的治疗，可以减轻其骨和皮肤的病变。前臂远侧1/3和小腿远侧2/3易受累只显骨骼增粗面而不加长，滑膜新骨形成呈对称性分布，随时间而推移，形态更不规则和更粗糙，累及范围更长，可扩展到骨骺或骨端，但以骨干改变为明显，关节没有侵蚀破坏，骨膜新骨与皮质有融合倾向皮质增厚，髓腔变窄＂掌骨、进指及中指亦可受累。有颅骨、面骨及下颌骨肥厚，髋及躯干骨可表现为皮质增厚，密度增高，副鼻窦增大，跟垫软组织可增厚。小儿患者杵状指趾发生很早，其骨骼系统的X表现同上还可以有颅缝增宽及缝间骨出现。

病因本病病因不明，现认为具有家族遗传因素可能系常染色体显性遗传。继发性又称过度增生性骨关节病。常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病。一般所说的癌即指恶性肿瘤而言。

检查(1)X线检查：X线检查见胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等有增生性骨膜炎，有弥漫性骨膜增厚。增生性骨膜炎表现在视力堂得、红眼、眼球号突出、眼通、眼球运动障碍。胫骨骨膜炎通常是因为胫骨的前面出现疼痛而被定义。(2)组织病理，厚皮性骨膜病受累皮肤的组织病理学检查常有异常发现，表现为表皮层增生肥厚、角化；真皮层胶原纤维增生并聚集成片，失去原有外形；汗腺、皮脂腺肥

诊断根据皮肤及骨骼的典型改变可诊断，X线检查见胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等有增生性骨膜炎，有弥漫性骨膜增厚。临床上主要需要与以下疾病鉴别：（1）指端肥大症：患者面部骨骼，颌骨和头骨都增大，由垂体瘤所致者有蝶鞍增大，不存在骨膜增生，活动期可出现血清无机磷和GH增高。（2）继发性肥大性骨关节病：常见于30~70岁男性，骨头病变发展速度快，皮肤病变少见多继发于肺癌慢性肺气肿、先天性紫绀性心脏病等心肺疾病。（3）类风湿性关节炎：厚皮性骨膜病关节腔内的积液为非炎性，结合皮肤改变可以区别（4）甲状腺性指端肥厚：出现于甲亢患者，除杵状指外，还存在突眼黏液性水肿。（5）其他：畸形性骨炎麻风、梅毒也需鉴别

治疗目前对厚皮性骨膜病尚无特效治疗，一般采用对症支持治疗，如面部改变可以用维A酸类雌激素、糖皮质激素等；关节痛则选用阿司匹林、吲哚美辛（消炎痛）等；对容貌要求较高者可以给予除皱术整容，

预后该疾病目前尚无根治的特效方法，主要对症治疗，关节痛改善，多汗者汗腺的分泌减少。患者皮肤方面的症状改善预防，预后情况一般良好

预防主要是针对可能导致厚皮性骨膜病的各种因素进行预防。本病原发性原发性可能为常染色体显性遗传，因此孕期早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，本病常继发于各种慢性及恶性肿瘤f疾病，所以积极治疗原发病对于预防很有必要。

郭忠胜、刘万全主编.厚皮性骨膜病.医学影像.2015年12月第2卷第24期.