小儿家族性复发性血尿综合征

家族性复发性血尿综合征（pediatricfamilialrecurrenthematuriasyndrome）又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿，肾功能正常别名：pediatricbenignfamilialhematuriapediatricfamilialrecurrenthematurea小儿家族性血尿综合征小儿家族性再发性血尿小儿薄基底膜肾病英文名：pediatricfamilialrecurrenthematuriasyndrome发病部位：肾脏就诊科室：小儿肾内科症状：血尿尿蛋白高血压多发人群：儿童治疗手段：药物治疗并发疾病：肾功能不全耳聋NOS是否遗传：是是否传染：否

症状⑴肾外表现一般TBMN患儿无肾外表现，有报道说约有10%的TBMN患儿有耳聋听力检查显示为高频区听力障碍，但不同于Alport综合征，TBMN的耳聋多较轻且不进行性加重。⑵血尿持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿。本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或有轻度降低。部分患儿除血尿外，还伴有尿蛋白、高血压，极少数病儿还可发展至肾功能不全。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，还有散发性病例。⑶并发症极少数患儿可发展至肾功能不全，有报道10％患儿伴有耳聋，为高频区听力障碍。

病因⑴家族性复发性血尿综合征般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。⑵发病机制:良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3／COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。

检查⑴实验室检查尿液检查主要为血尿，少数可有少量尿蛋白。血生化、肾功能、免疫学检查等均正常。⑵其他辅助检查常须做影像学检查、B超等常规检查，以除外其他原因血尿。

诊断⑴家族史进行家系调查。⑵临床表现呈良性过程长期追踪而病情稳定。⑶化验检查尿镜下检查注意发现管型以助除外肾实质病变所致的血尿。24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。其他化验检查正常。⑷肾活检光学显微镜下完全正常，但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂。可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查。凡单纯性血尿，特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者，应高度怀疑。肾活检是惟一的确诊手段。鉴别诊断本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是冉发性血尿（IgA系膜肾病),Alport综合征、外科性血尿（如结石，结核，肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。⑴Alport综合征常有进行性肾功能减退，常伴神经性耳聋和眼部异常。如果家系内有肾功能不全者或听力障碍患者，则支持AM综合征之诊断。可靠的鉴别诊断要点是肾组织病理检查，Alport综合征可见有多种病理改变。肾间质，特别是皮髓质交界下，可易见泡沫细胞有助于Alport综合征的诊断，电镜下可见肾小球基底膜（GBM）增厚并呈多层结构，可形成网状，内含致密颗粒。部分Alport综合征GBM厚度不均一，粗细镶嵌，此特点可与良性家族性血尿相鉴别。但是少数的Alport综合征GBM呈弥漫性变薄，肾功能早期呈良性过程，此类病例尤其应与之鉴别。应用抗Ⅳ型胶原非胶原区（NCl）的单抗或抗肾抗体进行免疫组化或免疫荧光检测，可发现Alport综合征阴性，而良性家族性血尿为阳性。⑵IgA肾病临床上常表现为“咽炎性血尿”，也可伴有蛋白尿甚至肾病综合征样改变。鉴别主要依靠肾活检。IgA肾病病理主要表现为以IgA系膜区沉积为主的系膜增生性肾炎改变而良性家族性血尿免疫荧光检查通常为阴性。但近年来有报道薄基底膜肾病（良性家庆性血尿）合并IgA肾病.一般而言，TBMN主要表现为持续镜下血尿。而肉眼血尿少见也很少出现尿红细胞管型，IgA肾病可表现为反复肉眼血尿及红细胞管型。因此，TBMN与IgA肾病鉴别要综合临床与病理两个方面考虑。⑶外科性血尿可通过病史,体检、化验及尿路影像学检查进行鉴别诊断。

治疗针对该病还没有确切疗法，需要长期跟踪治疗。

预后该病对肾脏无太大伤害，预后良好。

预防预防该病的发生要注意过度劳累避免和感染，注意加强对少数有高血压患儿的严密控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。

张鹏飞,AndersonWR.家族性反复血尿综合征(薄基膜肾病)[J].福建医科大学学报,1993(2):162-163..