小肠间质瘤
疾病简介
小肠间质瘤是胃肠道间质瘤(GIST)其中的一种；是消化道最常见的间叶源性肿瘤，主要发生于小肠系膜、网膜或腹膜后腔。英文名：smallintestinalstromaltumor发病部位：小肠就诊科室：消化内科症状：小肠梗阻腹痛消化道出血多发人群：免疫力低下患者治疗手段：综合治疗是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状小肠间质瘤的临床表现：由于早期病情较轻、症状不典型未引起重视，进一步发展时最常见的就是腹痛、腹部不适、腹部出现包块；次要的表现有便血、贫血等出血的症状，多数为大便隐血，少部分可能会有大出血，如间质瘤发生破裂后，会有急性腹膜炎和休克的现象；少见的一些表现就是厌食，或者肿瘤较大时因为进食困难造成的体重的降低等表现。
病因
病因小肠间质瘤还没有发现一个确切的病因，临床上认为其发病可能和化学物质、电离辐射、遗传以及病毒等因素有关；而最新的研究认为，基因突变和胃肠道间质瘤的发病有密切联系，主要是c-kit基因和PDGFRα基因突变后，在没有蛋白产物没有配体的情况下，会持续活化酪氨酸激酶，造成细胞的过度增殖，生长分化的失控最终形成肿瘤。
检查
检查1、体格检查，主要是针对症状和体征的检查，如贫血、皮肤巩膜苍白、腹痛、腹部有压痛、腹部有肿块等表现2、X线检查：小肠可见肠间距增宽。3、CT检查：局部增厚及软组织块影，肿块呈圆形或分叶状，密度均匀或不均匀，多见坏死、囊变或钙化，表现为高、等、低混杂密度影。增强扫描肿块多呈均匀或不均匀轻、中度强化。(肿瘤发生溃疡或穿孔、强化程度不能作为判断恶性的指标)4、小肠GIST多需通过胶囊内镜、小肠钡剂灌肠及造影才能发现病灶；5、免疫组化检测：CD117或CD34呈弥漫性阳性表达可作为诊断GIST的标志。
诊断
诊断小肠间质瘤在诊断时，首先是对病史的询问，其次是通过体格检查、实验室检查、影像学检查以及内镜检查等一系列检查对患者做出进一步的诊断；除此之外，还可以通过病理学检查对病情做出确定性的诊断；另外，在病理诊断中，有时还需进行活检的诊断，活检主要通过内镜的穿刺来进行；在诊断小肠间质瘤时，还需注意与小肠癌、淋巴瘤、平滑肌瘤、神经源性肿瘤等其他肠道肿瘤进行鉴别诊断。
治疗
治疗小肠间质瘤的治疗包括手术治疗和靶向药物治疗：1、手术治疗，主要适用于原发性、局限性的间质瘤，可做到完整切除，对于复发转移的间质瘤如手术能完整切除可考虑进行手术；手术的方式包括开腹手术、腹腔镜手术和内镜手术；2、靶向药物治疗，分为术前治疗和术后辅助治疗，术前治疗主要适用于手术切除困难、风险较大或不能完整性切除的情况，另外对于胃食管结合部、十二指肠和低位直肠等涉及到器官功能损伤的特殊部位的间质瘤患者，也需进行术前的靶向药物治疗；术后的辅助治疗，主要是针对中危和高危的间质瘤患者，目的是降低复发转移率、推迟复发时间；一线分子靶向药物有伊马替尼，二线有舒尼替尼，三线的有瑞戈非尼等，如一、二线药物产生耐药，可选用三线药物。
预后
预后小肠间质瘤的预后主要是根据其危险度分级来判断；良性的间质瘤手术切除完整的话，大多数都可治愈，很少复发；小肠道间质瘤的复发转移其是晚期的表现，主要是肝脏的转移，很少会发生其他部位的转移；对于恶性潜能未定的间质瘤，手术后的复发率较低，预后良好；对于恶性的间质瘤，手术后存在一定的复发转移率，需结合分子靶向药物进行术后辅助治疗，来提高患者的五年生存率。
预防
预防小肠间质瘤目前没有什么太好的办法，除了早期进行治疗之外，不要吸烟，提倡科学的膳食结构。早发现，早治疗。
参考资料
来自美国的Valsangkar教授等总结了近十年胃肠道间质瘤（GIST）在手术、生物标记物、基因突变和治疗方面的进展，该综述发表在Surgery上。胃肠道间质瘤产生于卡...