直肠间质瘤
疾病简介
直肠间质瘤是指发生在直肠粘膜的一种肿瘤；直肠间质瘤约占GIST的5%，占直肠间叶组织肿瘤的80％左右。英文名：发病部位：直肠就诊科室：腹部肿瘤科症状：便血腹痛多发人群：免疫力低下人群治疗手段：综合治疗是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状直肠间质瘤患者男女性别差异不明显，年龄可在27－69岁，中位年龄59.5岁。临床无特异性症状，早期表现为便血、直肠肿物、大便习惯改变，肿瘤增大后会出现大便形状改变，甚则侵犯周围组织出现会阴部疼痛不适。约近1/3的病人没有临床症状,这些病人多数是在作常规体格检查、内镜检查、影像学检查发现的。由于肿物多距离肛门较近（2-9厘米），直肠指诊时多可触及肿物。因此，直肠指诊是一个不可忽视的检查方法。直肠GIST侵袭性较弱，故可生长到较大体积。本组中1例患者肿物直径超过12厘米，但仍然包膜完整，边界清楚，未侵犯临近脏器。文献报告10%～40%的肿块已浸润周围组织，因而切除后复发率很高，可达40%～80%。在切除肿瘤时，肿瘤包膜破裂容易造成种植。复发多在局部或肝脏，也发生在腹、盆腔、肺、纵隔等。淋巴结转移很少见。
病因
病因直肠间质瘤还没有发现一个确切的病因，临床上认为其发病可能和化学物质、电离辐射、遗传以及病毒等因素有关；而最新的研究认为，基因突变和胃肠道间质瘤的发病有密切联系，主要是c-kit基因和PDGFRα基因突变后，在没有蛋白产物没有配体的情况下，会持续活化酪氨酸激酶，造成细胞的过度增殖，生长分化的失控最终形成肿瘤。
检查
检查1、体格检查，主要是针对症状和体征的检查，如贫血、皮肤巩膜苍白、腹痛、腹部有压痛、腹部有肿块等表现2、实验室检查，主要是针对血常规的检查，包括血色素、胆红素等状况的检查，其作用是评估患者的营养状况、肝肾功能等；3、影像学检查，包括B超、CT、X线钡餐、核磁共振等方面的检查；4、内镜检查，对肿瘤的基本情况可以作出判断。5、必要时可以组织病理检查。
诊断
诊断直肠间质瘤在诊断时，首先是对病史的询问，其次是通过体格检查、实验室检查、影像学检查以及内镜检查等一系列检查对患者做出进一步的诊断；除此之外，还可以通过病理学检查对病情做出确定性的诊断；另外，在病理诊断中，有时还需进行活检的诊断，活检主要通过内镜的穿刺来进行；在诊断直肠间质瘤时，还需注意与直肠癌、淋巴瘤、平滑肌瘤、神经源性肿瘤等其他直肠肿瘤进行鉴别诊断。
治疗
治疗直肠间质瘤的治疗包括手术治疗和靶向药物治疗：1、手术治疗，主要适用于原发性、局限性的间质瘤，可做到完整切除，对于复发转移的间质瘤如手术能完整切除可考虑进行手术；手术的方式包括开腹手术、腹腔镜手术和内镜手术；2、靶向药物治疗，分为术前治疗和术后辅助治疗，术前治疗主要适用于手术切除困难、风险较大或不能完整性切除的情况，另外对于低位直肠等涉及到器官功能损伤的特殊部位的间质瘤患者，也需进行术前的靶向药物治疗；术后的辅助治疗，主要是针对中危和高危的间质瘤患者，目的是降低复发转移率、推迟复发时间；一线分子靶向药物有伊马替尼，二线有舒尼替尼，三线的有瑞戈非尼等，如一、二线药物产生耐药，可选用三线药物。
预后
预后直肠间质瘤的预后主要是根据其危险度分级来判断；良性的间质瘤手术切除完整的话，大多数都可治愈，很少复发；直肠间质瘤的复发转移其是晚期的表现，主要是肝脏的转移，很少会发生其他部位的转移；对于恶性潜能未定的间质瘤，手术后的复发率较低，预后良好；对于恶性的间质瘤，手术后存在一定的复发转移率，需结合分子靶向药物进行术后辅助治疗，来提高患者的五年生存率。
预防
预防直肠间质瘤目前没有什么太好的办法，除了早期进行治疗之外，不要吸烟，提倡科学的膳食结构。早发现，早治疗。
参考资料
【摘要】目的探讨超声内镜及超声内镜引导细针抽吸术对直乙结肠及盆腔病变的诊断准确性及其临床应用价值。方法对2008年6月至2011年6月间41例经常规内镜及影像学检查发现直乙结...