异染性脑白质营养不良
疾病简介
异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病。为常染色体阴性遗传，呈家族性，发病率为0,8-2.5/10万，国内多散发病例。别名：异染色性白质脑病异染色性白质萎缩greefieldsyndromemetachromaticleukodystrophy异染色性白质营养不良英文名：metachromaticleukoencephalopath发病部位：染色体就诊科室：神经内科症状：双下肢无力步态异常视神经萎缩斜视眼震吞咽困难共济失调记忆力减退周围神经病视盘苍白萎缩多发人群：儿童治疗手段：支持对症治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1.幼儿型（1-4岁）多见，男多于女，1～2岁发育正常，后出现双下肢无力，步态异常，痉挛和易跌倒，伴语言障碍及智能减退。病初腱反射活跃，周围神经受累伴腱反射减弱或消失。可有视力减退，视神经萎缩，斜视，眼震，上肢意向性震颤和吞咽困难等。2.少数为少年型，成人型极少。常以精神障碍，行为异常，记忆力减退为首发症状。晚期出现构音障碍，四肢活动不灵，锥体束征，共济失调，眼肌麻痹，周围神经病等。晚期可出现视盘苍白萎缩，个别病例偶见视网膜樱桃红点。
病因
病因异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
检查
检查1.头部CT：可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。2.头部MRI：可见脑室旁或脑白质对称的不规则密度区，T1呈低信号，T2高信号。3.尿液芳基硫酸酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷脂阳性支持本病诊断。
诊断
诊断诊断：婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性消失，即可临床诊断。
治疗
治疗目前本病无有效疗法，仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染病人骨髓，但尚处于探索阶段。由于维生素A合成硫苷酯的辅酶，患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。
预后
预后本病预后差，婴幼患儿发病后1-3年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认证障碍，可存活数年。成人病例进展相对缓慢，存活时间较长。多数患儿多次继发感染而于5～6岁病故。少年型和成年型患者进展缓慢，常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。
预防
预防产前进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
参考资料
新生儿遗传病