斯特奇-韦伯综合征

斯特奇-韦伯综合征又称为脑-面血管瘤病(encephalofacialangiomatosis)，以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。别名：斯特奇-韦伯综合症瑟志-韦伯综合征Sturge-Weber综合征三叉神经瘤脑三叉神经血管瘤病颜面血管瘤综合征斯-韦二氏综合征脑-面血管瘤病encephalofacialangiomatosis斯特奇-韦伯二氏综合征眼-神经-皮肤血管瘤病英文名：发病部位：颅内就诊科室：神经外科症状：血管性头痛发育（认知）延迟青光眼偏瘫多发人群：小儿治疗手段：手术治疗康复治疗并发疾病：青光眼良性颅内高压偏瘫癫痫智力缺欠是否遗传：是是否传染：否

症状1.皮肤改变出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。2.神经系统症状常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。3.眼部症状30%的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。4．其他异常有些人可伴有内脏血管瘤而引起胃肠道出血或血尿，也有合并其它先天性畸形，如隐睾、脊柱裂、下颌前突等。

病因皮肤血管瘤是沿三叉神经一个分支以上分布的，其颅内脑膜有类似血管瘤损害，大脑皮质毛细血管可示管壁增厚、钙化，特别是大脑皮质的第二和第三层。主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形，填充于蛛网膜下隙，静脉内皮细胞增生，脑膜增厚。常见于面部血管痣同侧的枕叶，也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球。血管瘤下部脑皮质萎缩和钙化是该病的特征，可见局限性脑室扩大；镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组织可见毛细血管扩张，但非真正血管瘤.其发病机制系先天性外、中胚层发育障碍所致，与神经纤维瘤病、结节性硬化症同属斑痣性错构瘤病(phacomatosis)或母斑病。皮肤血管瘤是沿三叉神经一个分支以上分布的，其颅内脑膜有类似血管瘤损害、大脑皮质毛细血管可示管壁增厚、钙化、特别是大脑皮质的第二和第三层。神经系统的病理改变主要是软脑膜血管瘤、静脉内皮细胞增生，病变处脑膜增厚，最常见于枕叶，与皮肤血管痣同侧。血管瘤下皮质萎缩及硬化、神经元和神经纤维减少、胶质细胞增生及钙质沉着。皮肤改变为毛细血管扩张而非真正的血管瘤。因而，有认为本病似乎由毛细血管壁先天性薄弱，或神经组织发育缺陷所致。

检查【实验室检查】血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。【其他辅助检查】1.头颅X线平片2岁后可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化。2.CT检查可见钙化和单侧脑萎缩。3.MRI、PET和SPECT可显示软脑膜血管瘤。4.DSA检查可发现毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等。5.EEG检查显示受累半球波幅低，α波减少，与颅内钙化程度一致；可见痫性波。

诊断根据面部典型红葡萄酒色扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。有典型面部皮肤改变、癫痫(或异常脑电图改变)、青光眼三主征者，易于作出诊断。如仅有皮肤和眼部改变，或仅有癫痫、智力低下等神经系统征象者，需作头颅X线平片检查，见到脑回状、树枝状或平行的双轨状等病理性钙化影者，亦有助诊断。有条件者也可作头颅CT或MR成像检查。头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。鉴别诊断：注意和单纯面部血管痣、毛细血管扩张症鉴别。

治疗癫痫可用抗痫药控制。面部血管瘤可行整容术或激光治疗，青光眼和突眼可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球切除术，偏瘫病人可康复治疗。癫痫可用抗痫药控制面部血管瘤可行整容术或激光治疗，青光眼和突眼可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球切除术，偏瘫病人可康复治疗。主要是对症治疗，如控制癫痫发作、治疗青光眼以及预防蛛网膜下腔出血。如癫痫属难治性，或病人有反复出血者，可作DSA，并行手术切除引起出血的脑部血管瘤。对病变广泛者有主张作大脑半球切除术，此对控制癫痫有效。也可行放射治疗使颅内病变血管闭塞硬化。

预后多数良性预后，病情稳定。

预防遗传病治疗困难，疗效不满意。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生防止患儿出生。多数良性预后，病情稳定。

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