小儿进行性骨干发育不良
疾病简介
小儿进行性骨干发育不良又称小儿Camurati-Engelman综合征，小儿Engelman病，小儿恩格尔曼综合征等，是一种先天性常染色体显性遗传性疾病。别名：小儿对称性硬化性厚骨症小儿Camurati-Engelman综合征小儿恩格尔曼综合征小儿增殖性骨膜炎小儿骨干硬化小儿Engelman病小儿骨干发育异常progressivediaphysealdysplasiaofchildren英文名：Progressivediaphysealdysplasiainchildren发病部位：骨骼组织肌肉组织就诊科室：小儿骨科症状：婴儿步行晚食欲不振生长缓慢体重减轻肌肉萎缩肌无力步态异常脸部大小不一皮肤粗糙眼球突出贫血疲劳多发人群：儿童治疗手段：物理疗法并发疾病：其他贫血营养缺乏是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状小儿进行性骨干发育不良的典型症状有皮肤粗糙、长骨粗大、肌肉萎缩、婴儿步行晚、无力、摇摆步态、蹒跚步态、眼球突出、婴儿出牙延迟食欲缺乏等，该疾病多在儿童时期发病，主要症状是病儿行走延迟，食欲缺乏，体重不增，发育不良，肌肉萎缩，无力或疼痛，步态蹒跚，易疲劳，出牙也晚，随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大，肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重，好发龋齿，眼球突出和贫血，四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长，智力均正常，一般病变缓慢发展，对生长发育有严重影响。
病因
病因小儿进行性骨干发育不良是一类罕见的先天性常染色体显性遗传性疾病，大多数是由于遗传因素，患有该疾病的患者一般有家族史，研究表明，该疾病的发病机制为血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。
检查
检查小儿进行性骨干发育不良需做的检查项目有四肢的骨和关节平片、头颅平片、血常规、尿常规、便常规等，实验室检查一般无异常发现,可有贫血表现,外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少；X线检查可见长管状骨的骨干均呈梭形膨大，骨髓腔狭窄，颅骨改变有前额部，枕部，颅底以及颞部突起部位增厚和致密。
诊断
诊断询问是否有家族病史，以及疾病的相关典型症状，结合实验室检查X线检查能够确诊，在诊断过程中需要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别，例如慢性家族性高磷酸酶血症、骨梅毒、石骨症、原发性肥大性骨关节病、致密性成骨不全症、婴儿骨质增生症等骨科发育异常的疾病相鉴别。
治疗
治疗一般治疗小儿进行性骨干发育不良以减轻患者痛苦为目的，采用物理疗法，针对性治疗，必要时可使用一些能够促进钙离子吸收来促进骨骼发育。
预后
预后由于该疾病时遗传类疾病，所以一般预后较差，治疗一般以减轻患者痛苦为主。
预防
预防遗传类疾病建议进行婚前咨询，避免近亲结婚，近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高，避免高龄生育，一般也可通过进行生育咨询进行一定的预防措施。
参考资料
程艳、周荣智、陈伟、王君哲中国实用儿科杂志2003.